Gène
TOP2B
DNA topoisomerase II beta
- HGNC 11990↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000077097↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7155↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p24.2
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 25 597 984–25 664 907 (GRCh38)
- Exons
- 36 exons sur 66,9 kb
- Protéine
- 1 626 acides aminés
- Aussi appelé
- top2beta, TOPIIB
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264331.9NM_001330700.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore TOP2B. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de TOP2B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,8 kb sur les 66,9 kb du gène ; 4 881 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TOP2B
2
positions dans TOP2B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 66,9 kb de TOP2B, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.
Traits associés à TOP2B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TOP2B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- 3-4 toe cutaneous syndactyly
- 4-5 toe cutaneous syndactyly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Front half of foot turns inward
Afficher 14 traits supplémentaires
- Fused thumb bones
- Long outermost bone of finger
- Narrow palm
- Overlapping toe
- Short 1st long bone of foot
- Short big toe
- Short middle bone of finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd-5th toes
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Curvature of digit
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Low hanging columella
- Narrow mouth
- Recurrent canker sores
- Recurrent colds
- Short nose
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Bilateral cryptorchidism
- Congenital megalourethra
- Epispadias
- Frequent urinary tract infections
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Loss of bladder control
- Scrotal hypospadias
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the immune system
- Chronic furunculosis
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Immune dysregulation
- Meningitis
- Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent chest infections
- Recurrent infections
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TOP2B : DNA topoisomerase II beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/top2b
Dante Labs. Gène TOP2B : DNA topoisomerase II beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/top2b
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