Gène

CLDN16

claudin 16

Localisation cytogénétique: 3q28
Coordonnées: Chromosome 3 : 190 388 163–190 412 138 (GRCh38)
Exons: 5 exons sur 24 kb
Protéine: 235 acides aminés
Aussi appelé: PCLN1, HOMG3
Transcrit MANE Select: ENST00000264734.3NM_006580.4
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Hypomagnésémie familiale
- Hypomagnésémie primaire familiale
  Groupe de maladies héréditaires de perte de magnésium causées par des variants de gènes tels que CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 et FXYD2 ; les formes liées à CLDN16 et CLDN19 peuvent évoluer vers une maladie rénale chronique.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  La supplémentation en magnésium permet de contrôler les symptômes, et certaines formes nécessitent une surveillance de la fonction rénale et oculaire.

Structure de CLDN16

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 24 kb du gène ; 708 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CLDN16

positions dans CLDN16 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24 kb de CLDN16, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

Traits associés à CLDN16

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CLDN16 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Laboratory abnormality

Afficher 16 traits supplémentaires

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Growth abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

High blood pressure

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CLDN16 : claudin 16. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cldn16

Vancouver

Dante Labs. Gène CLDN16 : claudin 16 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cldn16

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