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Gène

ENPP1

ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
6q23.2
Coordonnées
Chromosome 6 : 131 808 020–131 895 155 (GRCh38)
Exons
25 exons sur 87,1 kb
Protéine
925 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PC-1, PCA1
Symboles précédents
NPPS, M6S1, PDNP1
Transcrit MANE Select
ENST00000647893.1NM_006208.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Calcification artérielle héréditaire

    • Calcification artérielle généralisée de l'enfanceAutosomique récessif

      Calcification sévère et rétrécissement des grosses et moyennes artères, débutant avant la naissance ou peu après, causés par des modifications de ENPP1 ou ABCC6.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de le savoir permet une prise en charge spécialisée précoce et éclaire le conseil génétique aux porteurs et le conseil en matière de procréation.

  • Rachitisme héréditaire (hypophosphatémique et dépendant de la vitamine D)

    • Rachitisme hypophosphatémique héréditaire (incluant l'hypophosphatémie liée à l'X)

      Troubles héréditaires de la gestion du phosphate, le plus souvent causés par des variants de PHEX (hypophosphatémie liée à l'X), plus rarement par FGF23, DMP1, ENPP1 ou SLC34A3, qui entraînent un taux bas de phosphate sanguin et un rachitisme.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un traitement par phosphate oral et vitamine D active, ou par burosumab, un anticorps anti-FGF23, peut améliorer la santé osseuse et la croissance.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ENPP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de ENPP1. ENPP1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 131 351 588 à 132 351 587.Chromosome 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbARG1 : 131 470 832–131 584 332, brin directARG1MED23 : 131 572 244–131 628 313, brin inverseMED23ENPP3 : 131 628 292–131 749 043, brin directENPP3OR2A4 : 131 699 644–131 701 401, brin inverseOR2A4CTAGE9 : 131 708 441–131 711 017, brin inverseCTAGE9ENPP1 : 131 808 020–131 895 155, brin directENPP1CCN2 : 131 948 176–131 951 456, brin inverseCCN2MOXD1 : 132 295 882–132 401 556, brin inverseMOXD1Schéma de ENPP1 : 25 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 3 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 131 808 020–131 808 275, 256 basesExon 2 : 131 847 776–131 847 848, 73 basesExon 3 : 131 849 990–131 850 106, 117 basesExon 4 : 131 851 142–131 851 267, 126 basesExon 5 : 131 852 175–131 852 235, 61 basesExon 6 : 131 854 926–131 855 023, 98 basesExon 7 : 131 858 668–131 858 747, 80 basesExon 8 : 131 860 387–131 860 506, 120 basesExon 9 : 131 861 595–131 861 704, 110 basesExon 10 : 131 864 506–131 864 571, 66 basesExon 11 : 131 864 866–131 864 938, 73 basesExon 12 : 131 868 018–131 868 126, 109 basesExon 13 : 131 869 358–131 869 489, 132 basesExon 14 : 131 872 070–131 872 101, 32 basesExon 15 : 131 872 923–131 873 050, 128 basesExon 16 : 131 874 268–131 874 337, 70 basesExon 17 : 131 875 776–131 875 863, 88 basesExon 18 : 131 876 992–131 877 161, 170 basesExon 19 : 131 878 542–131 878 593, 52 basesExon 20 : 131 879 880–131 880 034, 155 basesExon 21 : 131 882 345–131 882 474, 130 basesExon 22 : 131 883 694–131 883 774, 81 basesExon 23 : 131 884 931–131 885 063, 133 basesExon 24 : 131 886 562–131 886 724, 163 basesExon 25 : 131 890 341–131 895 155, 4 815 bases124681012141618202224255′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,4 kb sur les 87,1 kb du gène ; 2 778 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ENPP1

56

positions dans ENPP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 87,1 kb de ENPP1, introns compris, et pas seulement les 7,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ENPP1 : ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/enpp1

Vancouver

Dante Labs. Gène ENPP1 : ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/enpp1

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