AtlasGène
KCNJ13
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13
- HGNC 6259↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000115474↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3769↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q37.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 232 765 802–232 776 565 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 10,8 kb
- Protéine
- 360 acides aminés
- Aussi appelé
- Kir7.1, Kir1.4, LCA16
- Transcrit MANE Select
- ENST00000233826.4NM_002242.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65
- Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif
Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.
Vitréorétinopathie
- Dégénérescence vitréorétinienne
- ClinGen juge le lien modéré
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de KCNJ13
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,6 kb sur les 10,8 kb du gène ; 1 083 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de KCNJ13
1Facile
Difficulté de séquençage de KCNJ13 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de KCNJ13 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de KCNJ13 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.3,8 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.0 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de KCNJ13 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
4
positions dans KCNJ13 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 10,8 kb de KCNJ13 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.
Variants pathogènes ClinVar (4)
Les variants de KCNJ13 que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.
- Pathogène 1
- Probablement pathogène 3
| Variant | Affections | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_002242.4(KCNJ13):c.484C>T (p.Arg162Trp) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | snowflake vitreoretinal degeneration | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002242.4(KCNJ13):c.359T>C (p.Ile120Thr) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Leber congenital amaurosis 16 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002242.4(KCNJ13):c.913C>T (p.Arg305Ter) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | snowflake vitreoretinal degeneration | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002242.4(KCNJ13):c.458C>T (p.Thr153Ile) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Leber congenital amaurosis 16 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
Gènes liés aux mêmes affections
- AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperonePartage 1 affection
- BEST1bestrophin 1Partage 1 affection
- CAPN5calpain 5Partage 1 affection
- CCT2chaperonin containing TCP1 subunit 2Partage 1 affection
- CEP290centrosomal protein 290Partage 1 affection
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainPartage 1 affection
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainPartage 1 affection
- COL2A1collagen type II alpha 1 chainPartage 1 affection
- COL9A1collagen type IX alpha 1 chainPartage 1 affection
- COL9A2collagen type IX alpha 2 chainPartage 1 affection
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chainPartage 1 affection
- CRB1crumbs cell polarity complex component 1Partage 1 affection
Traits associés à KCNJ13
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KCNJ13 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Corneal guttata
- Marked vision impairment
- Abnormal color vision
Afficher 34 traits supplémentaires
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Bulging cornea
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Snowflake vitreoretinal degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Undetectable electroretinogram
- Visual impairment
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Optically empty vitreous
- Outward facing eye ball
- Posterior subcapsular cataract
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Retinal dots
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène KCNJ13 : potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnj13
Dante Labs. Gène KCNJ13 : potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnj13
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