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Gène

F8

coagulation factor VIII

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 154 835 792–155 022 723 (GRCh38)
Exons
26 exons sur 186,9 kb
Protéine
2 351 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
FVIII, DXS1253E, HEMA
Symboles précédents
F8C
Transcrit MANE Select
ENST00000360256.9NM_000132.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hémophilie

    • Récessif lié à l’X

      Groupe de troubles de la coagulation causés par un déficit en facteur VIII (hémophilie A) ou en facteur IX (hémophilie B).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement substitutif par facteurs de coagulation, facteurs à demi-vie prolongée, emicizumab (anticorps bispécifique), induction de tolérance immune

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de F8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de F8. F8 et 30 gènes à proximité sur le chromosome X, de 154 429 258 à 155 429 257.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbATP6AP1 : 154 428 618–154 436 517, brin directGDI1 : 154 436 600–154 443 467, brin directFAM50A : 154 444 103–154 450 655, brin directPLXNA3 : 154 458 275–154 477 779, brin directLAGE3 : 154 477 598–154 479 291, brin inverseLAGE3UBL4A : 154 483 717–154 486 661, brin inverseUBL4ASLC10A3 : 154 487 306–154 490 690, brin inverseSLC10A3FAM3A : 154 505 019–154 516 882, brin inverseFAM3AG6PD : 154 517 825–154 547 584, brin inverseG6PDIKBKG : 154 541 179–154 568 543, brin directIKBKGCTAG1A : 154 585 133–154 586 816, brin directCTAG1ACTAG1B : 154 617 609–154 619 282, brin inverseCTAG1BCTAG2 : 154 651 972–154 653 579, brin inverseCTAG2GAB3 : 154 675 249–154 751 583, brin inverseGAB3DKC1 : 154 762 741–154 777 697, brin directDKC1MPP1 : 154 778 684–154 821 039, brin inverseMPP1SMIM9 : 154 823 348–154 834 662, brin inverseSMIM9F8 : 154 835 792–155 022 723, brin inverseF8H2AB1 : 154 884 972–154 885 558, brin directH2AB1F8A1 : 154 886 355–154 888 061, brin directF8A1FUNDC2 : 155 025 980–155 065 641, brin directFUNDC2CMC4 : 155 060 021–155 071 303, brin inverseCMC4 : 155 061 622–155 065 519, brin inverseMTCP1 : 155 064 034–155 147 937, brin inverseBRCC3 : 155 071 416–155 128 969, brin directBRCC3VBP1 : 155 197 007–155 239 841, brin directVBP1RAB39B : 155 258 235–155 264 531, brin inverseRAB39BCLIC2 : 155 272 944–155 334 824, brin inverseCLIC2H2AB2 : 155 380 709–155 381 299, brin directH2AB2F8A2 : 155 382 095–155 383 801, brin directF8A2TMLHE : 155 414 745–155 719 107, brin inverseTMLHESchéma de F8 : 26 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 26 : 16 sites connus associés à une maladieExon 25 : 4 sites connus associés à une maladieExon 24 : 15 sites connus associés à une maladieExon 23 : 16 sites connus associés à une maladieExon 22 : 9 sites connus associés à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 12 sites connus associés à une maladieExon 18 : 16 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 16 sites connus associés à une maladieExon 15 : 12 sites connus associés à une maladieExon 14 : 71 sites connus associés à une maladieExon 13 : 14 sites connus associés à une maladieExon 12 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 17 sites connus associés à une maladieExon 10 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 10 sites connus associés à une maladieExon 8 : 21 sites connus associés à une maladieExon 7 : 19 sites connus associés à une maladieExon 6 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 18 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 26 : 154 835 792–154 837 752, 1 961 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 26. Les afficherExon 25 : 154 860 432–154 860 608, 177 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 25. Les afficherExon 24 : 154 861 718–154 861 866, 149 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 24. Les afficherExon 23 : 154 863 083–154 863 227, 145 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 23. Les afficherExon 22 : 154 896 077–154 896 232, 156 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 22. Les afficherExon 21 : 154 899 866–154 899 951, 86 basesExon 20 : 154 901 371–154 901 442, 72 basesExon 19 : 154 902 051–154 902 167, 117 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 19. Les afficherExon 18 : 154 903 906–154 904 088, 183 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 17 : 154 904 296–154 904 524, 229 basesExon 16 : 154 904 811–154 905 023, 213 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 15 : 154 906 420–154 906 573, 154 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 14 : 154 928 571–154 931 676, 3 106 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 13 : 154 947 698–154 947 907, 210 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 12 : 154 953 892–154 954 042, 151 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 11 : 154 956 957–154 957 171, 215 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 154 961 075–154 961 168, 94 basesExon 9 : 154 965 970–154 966 141, 172 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 154 966 426–154 966 687, 262 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 154 969 331–154 969 552, 222 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 154 984 687–154 984 803, 117 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 154 987 237–154 987 305, 69 basesExon 4 : 154 992 936–154 993 148, 213 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 154 996 973–154 997 095, 123 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 154 999 479–154 999 600, 122 basesExon 1 : 155 022 410–155 022 723, 314 bases2625201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9 kb sur les 186,9 kb du gène ; 7 056 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit F8

384

positions dans F8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 186,9 kb de F8, introns compris, et pas seulement les 9 kb d'exons.

Variants avec une page (54)

Les variants F8 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A111Tc.331G>AExon 3154 997 030Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A415Dc.1244C>AExon 8154 966 453Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A415Vc.1244C>TExon 8154 966 453Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A2220Pc.6658G>CExon 24154 861 783Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1420G>CExon 9154 965 993Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.5217C>TExon 14154 928 573Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.6429+2T>AIntron 22154 896 075Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C2345Rc.7033T>CExon 26154 837 620Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E200Gc.599A>GExon 4154 992 938Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E739Kc.2215G>AExon 14154 931 575Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 54 variants F8 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène F8 : coagulation factor VIII. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/f8

Vancouver

Dante Labs. Gène F8 : coagulation factor VIII [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/f8

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