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Gène

GLB1

galactosidase beta 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3p22.3
Coordonnées
Chromosome 3 : 32 996 617–33 097 146 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 100,5 kb
Protéine
677 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
EBP
Symboles précédents
ELNR1
Transcrit MANE Select
ENST00000307363.10NM_000404.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Gangliosidose GM1 et syndrome de Morquio B

    • Gangliosidose GM1Autosomique récessif

      Formes infantile, infantile tardive/juvénile et adulte, avec un déclin neurologique progressif et, chez les nourrissons, des taches rouge cerise, une augmentation du volume de certains organes et des modifications squelettiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le traitement est de soutien ; un diagnostic génétique permet le dépistage familial et l'accès à des essais cliniques.

    • Mucopolysaccharidose de type IVB (syndrome de Morquio B)Autosomique récessif

      Modifications squelettiques semblables à celles du syndrome de Morquio A, avec petite taille et laxité articulaire, généralement avec peu d'atteinte neurologique.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GLB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de GLB1. GLB1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 32 546 882 à 33 546 881.Chromosome 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbDYNC1LI1 : 32 525 974–32 570 949, brin inverseDYNC1LI1CNOT10 : 32 685 109–32 773 875, brin directCNOT10TRIM71 : 32 817 017–32 897 824, brin directTRIM71CCR4 : 32 951 644–32 957 120, brin directCCR4GLB1 : 32 996 617–33 097 146, brin inverseGLB1TMPPE : 33 083 568–33 097 229, brin inverseTMPPECRTAP : 33 113 912–33 147 773, brin directCRTAPSUSD5 : 33 150 038–33 219 278, brin inverseSUSD5FBXL2 : 33 277 025–33 404 498, brin directFBXL2UBP1 : 33 388 336–33 441 407, brin inverseUBP1CLASP2 : 33 496 187–33 718 414, brin inverseCLASP2Schéma de GLB1 : 16 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 16 : 15 sites connus associés à une maladieExon 15 : 26 sites connus associés à une maladieExon 14 : 18 sites connus associés à une maladieExon 13 : 18 sites connus associés à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 14 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 15 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 19 sites connus associés à une maladieExon 5 : 17 sites connus associés à une maladieExon 4 : 18 sites connus associés à une maladieExon 3 : 20 sites connus associés à une maladieExon 2 : 20 sites connus associés à une maladieExon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 16 : 32 996 617–32 997 344, 728 basesExon 15 : 33 014 056–33 014 310, 255 basesExon 14 : 33 016 709–33 016 840, 132 basesExon 13 : 33 018 448–33 018 561, 114 basesExon 12 : 33 021 566–33 021 655, 90 basesExon 11 : 33 024 251–33 024 325, 75 basesExon 10 : 33 046 120–33 046 232, 113 basesExon 9 : 33 051 758–33 051 798, 41 basesExon 8 : 33 051 883–33 052 004, 122 basesExon 7 : 33 053 491–33 053 549, 59 basesExon 6 : 33 058 089–33 058 269, 181 basesExon 5 : 33 065 463–33 065 557, 95 basesExon 4 : 33 068 230–33 068 290, 61 basesExon 3 : 33 068 820–33 068 970, 151 basesExon 2 : 33 072 544–33 072 713, 170 basesExon 1 : 33 097 011–33 097 146, 136 bases16141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 100,5 kb du gène ; 2 034 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GLB1

263

positions dans GLB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 100,5 kb de GLB1, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GLB1 : galactosidase beta 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/glb1

Vancouver

Dante Labs. Gène GLB1 : galactosidase beta 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/glb1

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