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Gène

FARS2

phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Résumé

Localisation cytogénétique
6p25.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 5 261 513–5 771 583 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 510,1 kb
Protéine
451 acides aminés
Aussi appelé
dJ236A3.1, mtPheRS
Symboles précédents
FARS1
Transcrit MANE Select
ENST00000274680.9NM_006567.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Regroupements plus larges

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Syndrome de Leigh

    • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

      Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré

Structure de FARS2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de FARS2. FARS2 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 4 751 442 à 6 281 654.Chromosome 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q274,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbCDYL : 4 706 159–4 955 551, brin directCDYLRPP40 : 4 984 787–5 004 063, brin inverseRPP40LYRM4 : 5 065 297–5 261 431, brin inverseLYRM4PPP1R3G : 5 085 341–5 089 487, brin directPPP1R3GFARS2 : 5 261 513–5 771 583, brin directFARS2NRN1 : 5 997 999–6 008 688, brin inverseNRN1F13A1 : 6 144 080–6 321 013, brin inverseF13A1Schéma de FARS2 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 2 : 22 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 5 261 513–5 261 660, 148 basesExon 2 : 5 368 550–5 369 182, 633 basesExon 3 : 5 404 542–5 404 701, 160 basesExon 4 : 5 431 041–5 431 172, 132 basesExon 5 : 5 545 180–5 545 340, 161 basesExon 6 : 5 613 169–5 613 320, 152 basesExon 7 : 5 771 291–5 771 583, 293 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 510,1 kb du gène ; 1 356 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FARS2

54

positions dans FARS2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 510,1 kb de FARS2, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FARS2 : phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fars2

Vancouver

Dante Labs. Gène FARS2 : phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fars2

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