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Gène

KLHL20

kelch like family member 20

Résumé

Localisation cytogénétique
1q25.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 173 714 981–173 786 692 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 71,7 kb
Protéine
609 acides aminés
Aussi appelé
KLEIP, KHLHX
Transcrit MANE Select
ENST00000209884.5NM_014458.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore KLHL20. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de KLHL20

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de KLHL20. KLHL20 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 173 250 837 à 174 250 836.Chromosome 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,4 Mb173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 MbTNFSF4 : 173 162 645–173 477 583, brin inverseTNFSF4PRDX6 : 173 476 814–173 494 013, brin directPRDX6SLC9C2 : 173 500 460–173 603 077, brin inverseSLC9C2 : 173 596 060–173 669 837, brin inverseANKRD45 : 173 606 033–173 669 868, brin inverseANKRD45TEX50 : 173 635 338–173 637 130, brin directTEX50KLHL20 : 173 714 981–173 786 692, brin directKLHL20CENPL : 173 794 851–173 824 925, brin inverseCENPLDARS2 : 173 824 540–173 858 808, brin directDARS2ZBTB37 : 173 868 082–173 903 547, brin directZBTB37SERPINC1 : 173 903 414–173 917 543, brin inverseSERPINC1RC3H1 : 173 931 084–174 022 418, brin inverseRC3H1 : 174 022 122–174 022 298, brin inverseRABGAP1L : 174 159 339–174 995 308, brin directRABGAP1LSchéma de KLHL20 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 173 714 981–173 715 078, 98 basesExon 2 : 173 716 003–173 716 066, 64 basesExon 3 : 173 733 713–173 734 286, 574 basesExon 4 : 173 751 764–173 751 922, 159 basesExon 5 : 173 753 213–173 753 307, 95 basesExon 6 : 173 755 923–173 756 038, 116 basesExon 7 : 173 756 976–173 757 159, 184 basesExon 8 : 173 766 146–173 766 289, 144 basesExon 9 : 173 774 305–173 774 438, 134 basesExon 10 : 173 775 634–173 775 842, 209 basesExon 11 : 173 782 124–173 782 230, 107 basesExon 12 : 173 785 163–173 786 692, 1 530 bases1510125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 71,7 kb du gène ; 1 830 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de KLHL20

1

position de KLHL20 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 71,7 kb de KLHL20, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

Traits associés à KLHL20

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KLHL20 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 27 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KLHL20 : kelch like family member 20. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/klhl20

Vancouver

Dante Labs. Gène KLHL20 : kelch like family member 20 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/klhl20

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