AtlasGène
ACADM
acyl-CoA dehydrogenase medium chain
- HGNC 89↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000117054↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 34↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p31.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 75 724 709–75 763 679 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 39 kb
- Protéine
- 421 acides aminés
- Aussi appelé
- MCAD, MCADH, ACAD1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000370841.9NM_000016.6
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Troubles de l'oxydation des acides gras et du cycle de la carnitine
- Troubles de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèseAutosomique récessif
Groupe de défauts d'enzymes et de transporteurs, notamment les déficits en MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD et HADH, le déficit primaire en carnitine et le déficit en translocase carnitine-acylcarnitine, pouvant provoquer une hypoglycémie, une destruction musculaire ainsi que des atteintes cardiaques et hépatiques pendant les périodes de jeûne ou de maladie.
- ClinGen juge le lien définitif
- 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
La connaissance de cette maladie permet d'éviter les jeûnes prolongés, de disposer d'un plan d'urgence en cas de maladie et, le cas échéant, d'ajuster l'apport en carnitine ou en graisses alimentaires, ce qui peut prévenir des épisodes mettant la vie en danger.
Structure de ACADM
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 39 kb du gène ; 1 266 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ACADM
314
positions de ACADM où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 39 kb de ACADM, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Partage 1 affection
- ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainPartage 1 affection
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainPartage 1 affection
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaPartage 1 affection
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaPartage 1 affection
- ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenasePartage 1 affection
- HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenasePartage 1 affection
- HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaPartage 1 affection
- HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyasePartage 1 affection
- HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2Partage 1 affection
- SLC22A5solute carrier family 22 member 5Partage 1 affection
- SLC25A20solute carrier family 25 member 20Partage 1 affection
Traits associés à ACADM
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ACADM peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Laboratory abnormality
- Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level
- Metabolic acidosis
- Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity
- Elevated urinary dicarboxylic acid level
- High blood ammonia levels
- Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid
Abnormality of the nervous system
- Diminished deep tendon reflex
- Ataxia
- Coma
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Lethargy
- Loss of consciousness
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ACADM : acyl-CoA dehydrogenase medium chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/acadm
Dante Labs. Gène ACADM : acyl-CoA dehydrogenase medium chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/acadm
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