Gène
DOCK6
dedicator of cytokinesis 6
- HGNC 19189(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000130158(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 57572(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19p13.2
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 11 199 295–11 262 524 (GRCh38)
- Exons
- 48 exons sur 63,2 kb
- Protéine
- 2 047 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA1395, ZIR1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000294618.12NM_020812.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de DOCK6
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,4 kb sur les 63,2 kb du gène ; 6 144 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DOCK6
47
positions dans DOCK6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 63,2 kb de DOCK6, introns compris, et pas seulement les 6,4 kb d'exons.
Traits associés à DOCK6
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DOCK6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Absent outermost hand bone
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Increased muscle tone of arm or leg
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Cranial defect
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Encephalocele
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DOCK6 : dedicator of cytokinesis 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dock6
Dante Labs. Gène DOCK6 : dedicator of cytokinesis 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dock6
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