Gène ATP7B : ATPase copper transporting beta

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Trouble du métabolisme du cuivre
- Maladie métabolique héréditaire causée par une perturbation de l'homéostasie cellulaire des ions cuivre.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  - Sur la liste ACMG des résultats secondaires
Maladie de Wilson
- Autosomique récessif
  Maladie héréditaire multisystémique très rare, caractérisée par des manifestations non spécifiques d'ordre neurologique, hépatique, psychiatrique ou ostéo-musculaire, dues à une accumulation excessive de cuivre dans l'organisme.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  - Sur la liste ACMG des résultats secondaires
  Ce que la connaissance change
  Traitement chélateur du cuivre, acétate de zinc, régime pauvre en cuivre, transplantation hépatique en cas d'insuffisance hépatique fulminante

Transmission

Autosomique récessif: Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ATP7B

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Variants avec une page

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,6 kb sur les 78,8 kb du gène ; 4 398 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATP7B

730

positions dans ATP7B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 78,8 kb de ATP7B, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.

Variants avec une page (396)

Les variants ATP7B disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Variant	HGVS c.	Exon ou intron	Position (GRCh38)	Classification ClinVar	Statut de révision
A32Sfs*9	c.92dup	Exon 2	51 975 127	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A38Cfs*3	c.111dup	Exon 2	51 975 108	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A98Cfs*65	c.291dup	Exon 2	51 974 928	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A399Lfs*2	c.1195_1205del	Exon 2	51 974 014	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A629Vfs*19	c.1886del	Exon 6	51 961 896	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A803T	c.2407G>A	Exon 9	51 957 556	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A1003V	c.3008C>T	Exon 13	51 946 336	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A1063G	c.3188C>G	Exon 14	51 944 164	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A1074T	c.3220G>A	Exon 14	51 944 132	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A1135Qfs*13	c.3402del	Exon 15	51 942 395	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 396 variants ATP7B →

Traits associés à ATP7B

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATP7B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 22 traits supplémentaires

Laboratory abnormality

Afficher 10 traits supplémentaires

Abnormality of the digestive system

Afficher 9 traits supplémentaires

Abnormality of the musculoskeletal system

Afficher 2 traits supplémentaires

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of limbs

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of head or neck

Growth abnormality

Abnormality of the eye

Constitutional symptom

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ATP7B : ATPase copper transporting beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp7b

Vancouver

Dante Labs. Gène ATP7B : ATPase copper transporting beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp7b