Gène
FLI1
Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor
- HGNC 3749(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000151702(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2313(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q24.3
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 128 694 072–128 813 267 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 119,2 kb
- Protéine
- 452 acides aminés
- Aussi appelé
- SIC-1, EWSR2, FLI-1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000527786.7NM_002017.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Thrombocytopénies héréditaires
- Thrombocytopénie héréditaire
Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.
Structure de FLI1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,8 kb sur les 119,2 kb du gène ; 1 359 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FLI1
3
positions dans FLI1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 119,2 kb de FLI1, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.
Traits associés à FLI1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FLI1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Broad bone of big toe
- Dropped arches
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Long big toe
- Short toe
- Toe curvature
- Extra finger
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FLI1 : Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fli1
Dante Labs. Gène FLI1 : Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fli1
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