Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

GRIN2B

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B

Résumé

Localisation cytogénétique
12p13.1
Coordonnées
Chromosome 12 : 13 537 337–13 981 602 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 444,3 kb
Protéine
1 484 acides aminés
Aussi appelé
GluN2B, NR2B
Symboles précédents
NMDAR2B
Transcrit MANE Select
ENST00000609686.4NM_000834.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de GRIN2B

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de GRIN2B. GRIN2B et 6 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 13 093 071 à 14 425 868.Chromosome 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3313,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbFAM234B : 13 044 185–13 142 521, brin directFAM234BGSG1 : 13 083 532–13 103 683, brin inverseGSG1 : 13 088 784–13 103 484, brin inverseEMP1 : 13 196 529–13 219 941, brin directEMP1GRIN2B : 13 537 337–13 981 602, brin inverseGRIN2B : 13 979 928–13 980 895, brin inverseATF7IP : 14 365 439–14 502 931, brin directATF7IPSchéma de GRIN2B : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 14 : 17 sites connus associés à une maladieExon 13 : 34 sites connus associés à une maladieExon 12 : 11 sites connus associés à une maladieExon 11 : 19 sites connus associés à une maladieExon 10 : 28 sites connus associés à une maladieExon 9 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 19 sites connus associés à une maladieExon 7 : 13 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 13 537 337–13 564 639, 27 303 basesExon 13 : 13 567 025–13 567 263, 239 basesExon 12 : 13 569 830–13 570 017, 188 basesExon 11 : 13 571 804–13 571 964, 161 basesExon 10 : 13 608 603–13 608 832, 230 basesExon 9 : 13 611 725–13 611 850, 126 basesExon 8 : 13 615 114–13 615 267, 154 basesExon 7 : 13 615 493–13 615 664, 172 basesExon 6 : 13 616 455–13 616 657, 203 basesExon 5 : 13 675 745–13 675 859, 115 basesExon 4 : 13 753 317–13 753 915, 599 basesExon 3 : 13 865 798–13 866 226, 429 basesExon 2 : 13 979 928–13 980 356, 429 basesExon 1 : 13 981 342–13 981 602, 261 bases1410515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 30,6 kb sur les 444,3 kb du gène ; 4 455 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit GRIN2B

    183

    positions dans GRIN2B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 444,3 kb de GRIN2B, introns compris, et pas seulement les 30,6 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GRIN2B : glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/grin2b

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GRIN2B : glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/grin2b

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test