Gène
PRUNE1
prune exopolyphosphatase 1
- HGNC 13420↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000143363↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 58497↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q21.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 151 008 449–151 035 713 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 27,3 kb
- Protéine
- 453 acides aminés
- Aussi appelé
- DRES-17, HTCD37, H-PRUNE
- Symboles précédents
- PRUNE
- Transcrit MANE Select
- ENST00000271620.8NM_021222.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de PRUNE1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3 kb sur les 27,3 kb du gène ; 1 362 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PRUNE1
8
positions dans PRUNE1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 27,3 kb de PRUNE1, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.
Traits associés à PRUNE1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PRUNE1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Profound global developmental delay
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Abnormal cerebral white matter morphology
Afficher 12 traits supplémentaires
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Myoclonic seizure
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epileptic spasm
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PRUNE1 : prune exopolyphosphatase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prune1
Dante Labs. Gène PRUNE1 : prune exopolyphosphatase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prune1
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