Gène
UBTF
upstream binding transcription factor
- HGNC 12511(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000108312(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7343(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q21.31
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 44 205 040–44 219 675 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons sur 14,6 kb
- Protéine
- 764 acides aminés
- Aussi appelé
- UBF, NOR-90, UBF1, UBF2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000436088.6NM_014233.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de UBTF
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,8 kb sur les 14,6 kb du gène ; 2 295 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit UBTF
2
positions dans UBTF où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 14,6 kb de UBTF, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.
Traits associés à UBTF
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UBTF peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Degeneration of cerebrum
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
Afficher 25 traits supplémentaires
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Inability to walk
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty finding words
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, severe
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Impaired pain sensation
- Impulsivity
- More active than typical
- Parkinsonism
- Ventriculomegaly
- Axonal loss
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Mental deterioration
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral demyelination
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène UBTF : upstream binding transcription factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ubtf
Dante Labs. Gène UBTF : upstream binding transcription factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ubtf
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