Gène
SOX2
SRY-box transcription factor 2
- HGNC 11195(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000181449(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6657(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q26.33
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 181 711 925–181 714 436 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 2,5 kb
- Protéine
- 317 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000325404.3NM_003106.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez SOX2, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Microphtalmie, anophtalmie et colobome
- Microphtalmie syndromique
Microphtalmie accompagnée de signes en dehors de l'œil, causée par des variations dans des gènes tels que SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 et BMP4.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic génétique oriente le dépistage des signes associés, tels que les troubles des hormones hypophysaires liés à SOX2 ou OTX2, et permet d'évaluer le risque de récurrence.
Structure de SOX2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 2,5 kb du gène ; 954 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SOX2
45
positions dans SOX2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
19 d'entre elles (42 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (18 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 2,5 kb de SOX2, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Traits associés à SOX2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SOX2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Abnormal vertebral morphology
- Missing part of vertebrae
- Butterfly vertebrae
- Extra ribs
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Missing ribs
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SOX2 : SRY-box transcription factor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sox2
Dante Labs. Gène SOX2 : SRY-box transcription factor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sox2
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines