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Gène

PMS1

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component

Résumé

Localisation cytogénétique
2q32.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 189 784 450–189 877 629 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 93,2 kb
Protéine
932 acides aminés
Aussi appelé
MLH2
Symboles précédents
PMSL1
Transcrit MANE Select
ENST00000441310.7NM_000534.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PMS1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PMS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de PMS1. PMS1 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 189 331 040 à 190 331 039.Chromosome 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbWDR75 : 189 441 429–189 485 916, brin directWDR75SLC40A1 : 189 560 491–189 583 758, brin inverseSLC40A1ASNSD1 : 189 661 385–189 671 381, brin directASNSD1ASDURF : 189 661 385–189 666 437, brin directASDURF : 189 661 519–189 667 881, brin directANKAR : 189 674 290–189 761 193, brin directANKAROSGEPL1 : 189 746 415–189 763 230, brin inverseOSGEPL1ORMDL1 : 189 765 545–189 784 395, brin inverseORMDL1PMS1 : 189 784 450–189 877 629, brin directPMS1AKAP19 : 189 879 543–190 204 492, brin directAKAP19MSTN : 190 055 700–190 062 740, brin inverseMSTNHIBCH : 190 189 735–190 344 193, brin inverseHIBCHSchéma de PMS1 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 189 784 450–189 784 593, 144 basesExon 2 : 189 791 790–189 791 941, 152 basesExon 3 : 189 795 769–189 795 951, 183 basesExon 4 : 189 805 652–189 805 754, 103 basesExon 5 : 189 818 017–189 818 180, 164 basesExon 6 : 189 843 964–189 844 080, 117 basesExon 7 : 189 852 655–189 852 777, 123 basesExon 8 : 189 853 939–189 854 082, 144 basesExon 9 : 189 854 239–189 855 128, 890 basesExon 10 : 189 863 743–189 864 228, 486 basesExon 11 : 189 867 799–189 867 929, 131 basesExon 12 : 189 873 496–189 873 656, 161 basesExon 13 : 189 877 272–189 877 629, 358 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 93,2 kb du gène ; 2 799 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PMS1 : PMS1 homolog 1, mismatch repair system component. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pms1

Vancouver

Dante Labs. Gène PMS1 : PMS1 homolog 1, mismatch repair system component [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pms1

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