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Gène

DHX9

DExH-box helicase 9

Résumé

Localisation cytogénétique
1q25.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 182 839 347–182 887 982 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 48,6 kb
Protéine
1 270 acides aminés
Aussi appelé
RHA
Symboles précédents
LKP, DDX9
Transcrit MANE Select
ENST00000367549.4NM_001357.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de DHX9

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de DHX9. DHX9 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 182 363 665 à 183 363 664.Chromosome 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,4 Mb182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 MbGLUL : 182 378 098–182 392 206, brin inverseGLULTEDDM1 : 182 398 117–182 400 667, brin inverseTEDDM1RGSL1 : 182 409 192–182 560 599, brin directRGSL1RNASEL : 182 563 015–182 589 272, brin inverseRNASELRGS16 : 182 598 623–182 604 394, brin inverseRGS16RGS8 : 182 641 816–182 684 587, brin inverseRGS8NPL : 182 789 263–182 831 017, brin directNPLDHX9 : 182 839 347–182 887 982, brin directDHX9SHCBP1L : 182 899 865–182 953 525, brin inverseSHCBP1LLAMC1 : 183 023 199–183 145 592, brin directLAMC1LAMC2 : 183 186 057–183 245 127, brin directLAMC2NMNAT2 : 183 244 571–183 418 421, brin inverseNMNAT2Schéma de DHX9 : 28 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 182 839 347–182 839 456, 110 basesExon 2 : 182 842 545–182 842 677, 133 basesExon 3 : 182 843 294–182 843 434, 141 basesExon 4 : 182 852 233–182 852 344, 112 basesExon 5 : 182 853 306–182 853 418, 113 basesExon 6 : 182 854 030–182 854 178, 149 basesExon 7 : 182 856 532–182 856 578, 47 basesExon 8 : 182 858 104–182 858 240, 137 basesExon 9 : 182 858 551–182 858 640, 90 basesExon 10 : 182 858 733–182 858 894, 162 basesExon 11 : 182 859 040–182 859 117, 78 basesExon 12 : 182 859 993–182 860 184, 192 basesExon 13 : 182 866 444–182 866 585, 142 basesExon 14 : 182 866 961–182 867 043, 83 basesExon 15 : 182 872 337–182 872 493, 157 basesExon 16 : 182 874 854–182 874 954, 101 basesExon 17 : 182 876 050–182 876 263, 214 basesExon 18 : 182 876 447–182 876 541, 95 basesExon 19 : 182 876 830–182 876 903, 74 basesExon 20 : 182 878 021–182 878 173, 153 basesExon 21 : 182 879 250–182 879 410, 161 basesExon 22 : 182 880 497–182 880 608, 112 basesExon 23 : 182 881 264–182 881 425, 162 basesExon 24 : 182 881 520–182 881 647, 128 basesExon 25 : 182 883 139–182 883 368, 230 basesExon 26 : 182 883 520–182 883 635, 116 basesExon 27 : 182 884 613–182 884 813, 201 basesExon 28 : 182 887 083–182 887 982, 900 bases1510152025285′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,5 kb sur les 48,6 kb du gène ; 3 813 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit DHX9

    1

    position dans DHX9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    1 d'entre elles (100 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un génome entier couvre les 48,6 kb de DHX9, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène DHX9 : DExH-box helicase 9. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dhx9

    Vancouver

    Dante Labs. Gène DHX9 : DExH-box helicase 9 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dhx9

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