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Gène

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
9p13.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 34 652 185–34 661 902 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 9,7 kb
Protéine
422 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Craniosténose syndromique

    • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Structure de IL11RA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de IL11RA. IL11RA et 30 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 34 157 044 à 35 157 043.Chromosome 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1 : 34 179 005–34 252 523, brin directUBAP1KIF24 : 34 248 327–34 329 282, brin inverseKIF24NUDT2 : 34 329 496–34 343 713, brin directNUDT2MYORG : 34 366 623–34 377 150, brin inverseMYORGSPMIP6 : 34 379 019–34 397 828, brin inverseSPMIP6FAM219A : 34 398 184–34 458 591, brin inverseFAM219ADNAI1 : 34 457 414–34 520 988, brin directDNAI1ENHO : 34 521 043–34 523 174, brin inverseENHOCNTFR : 34 551 423–34 593 478, brin inverseCNTFRRPP25L : 34 610 486–34 612 605, brin inverseDCTN3 : 34 613 545–34 620 529, brin inverseARID3C : 34 621 049–34 630 503, brin inverseSIGMAR1 : 34 631 716–34 637 844, brin inverseGALT : 34 637 367–34 651 754, brin direct : 34 646 631–34 661 886, brin directIL11RA : 34 652 185–34 661 902, brin directIL11RACCL27 : 34 661 880–34 664 048, brin inverseCCL27 : 34 664 163–34 666 122, brin inverseCCL19 : 34 689 562–34 691 355, brin inverseCCL21 : 34 709 005–34 710 167, brin inverseCCL21SPATA31F1 : 34 719 196–34 729 538, brin inverseSPATA31F1SPATA31F3 : 34 889 062–34 895 797, brin inverseSPATA31F3PHF24 : 34 957 608–34 982 544, brin directPHF24DNAJB5 : 34 989 641–34 999 403, brin directDNAJB5SPATA31G1 : 35 041 095–35 045 986, brin directSPATA31G1VCP : 35 053 928–35 072 725, brin inverseVCP : 35 065 339–35 074 175, brin inverseFANCG : 35 073 793–35 082 444, brin inverseFANCGPIGO : 35 085 492–35 096 632, brin inverseSTOML2 : 35 099 469–35 103 195, brin inverseATOSB : 35 104 112–35 116 357, brin inverseATOSBSchéma de IL11RA : 13 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 34 652 185–34 652 233, 49 basesExon 2 : 34 655 218–34 655 317, 100 basesExon 3 : 34 655 605–34 655 665, 61 basesExon 4 : 34 656 739–34 656 908, 170 basesExon 5 : 34 657 035–34 657 149, 115 basesExon 6 : 34 657 303–34 657 335, 33 basesExon 7 : 34 657 421–34 657 587, 167 basesExon 8 : 34 658 520–34 658 683, 164 basesExon 9 : 34 659 759–34 659 900, 142 basesExon 10 : 34 660 274–34 660 393, 120 basesExon 11 : 34 660 504–34 660 600, 97 basesExon 12 : 34 660 854–34 660 936, 83 basesExon 13 : 34 661 482–34 661 902, 421 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 9,7 kb du gène ; 1 269 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IL11RA

10

positions dans IL11RA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,7 kb de IL11RA, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IL11RA : interleukin 11 receptor subunit alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. Gène IL11RA : interleukin 11 receptor subunit alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/il11ra

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