Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

FH

fumarate hydratase

Résumé

Localisation cytogénétique
1q43
Coordonnées
Chromosome 1 : 241 497 603–241 519 755 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 22,2 kb
Protéine
510 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FUM
Transcrit MANE Select
ENST00000366560.4NM_000143.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Leiomyomatose héréditaire et cancer du rein à cellules rénales

    • Leiomyomatose héréditaire et cancer du rein à cellules rénales (prédisposition aux tumeurs liée à FH)Autosomique dominant

      Variants de FH provoquant des léiomyomes cutanés et utérins et un risque de carcinome papillaire rénal de type 2.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une IRM rénale annuelle, généralement dès l'enfance ou l'adolescence, permet une détection précoce et une intervention chirurgicale ; des tests peuvent être proposés aux apparentés.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de FH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de FH. FH et 8 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 241 008 679 à 242 008 678.Chromosome 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44241,2 Mb241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 MbRGS7 : 240 767 636–241 357 374, brin inverseRGS7FH : 241 497 603–241 519 755, brin inverseFHKMO : 241 531 876–241 595 643, brin directKMOOPN3 : 241 587 775–241 677 376, brin inverseOPN3CHML : 241 628 851–241 640 399, brin inverseCHMLWDR64 : 241 652 278–241 802 777, brin directWDR64EXO1 : 241 847 967–241 895 148, brin directEXO1BECN2 : 241 957 767–241 959 062, brin directBECN2MAP1LC3C : 241 995 188–242 001 584, brin inverseMAP1LC3CSchéma de FH : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 10 : 26 sites connus associés à une maladieExon 9 : 27 sites connus associés à une maladieExon 8 : 29 sites connus associés à une maladieExon 7 : 57 sites connus associés à une maladieExon 6 : 34 sites connus associés à une maladieExon 5 : 42 sites connus associés à une maladieExon 4 : 34 sites connus associés à une maladieExon 3 : 18 sites connus associés à une maladieExon 2 : 28 sites connus associés à une maladieExon 1 : 9 sites connus associés à une maladieExon 10 : 241 497 603–241 497 970, 368 basesExon 9 : 241 500 437–241 500 590, 154 basesExon 8 : 241 502 443–241 502 570, 128 basesExon 7 : 241 504 042–241 504 245, 204 basesExon 6 : 241 506 003–241 506 168, 166 basesExon 5 : 241 508 603–241 508 785, 183 basesExon 4 : 241 511 967–241 512 143, 177 basesExon 3 : 241 513 603–241 513 713, 111 basesExon 2 : 241 517 182–241 517 316, 135 basesExon 1 : 241 519 591–241 519 755, 165 bases109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 22,2 kb du gène ; 1 533 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FH

347

positions dans FH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

9 d'entre elles (2,6 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (9 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 22,2 kb de FH, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FH : fumarate hydratase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fh

Vancouver

Dante Labs. Gène FH : fumarate hydratase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fh

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test