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Gène
FLNA
filamin A
- HGNC 3754↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000196924↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2316↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq28
- Coordonnées
- Chromosome X : 154 348 531–154 374 634 (GRCh38)
- Exons
- 48 exons sur 26,1 kb
- Protéine
- 2 647 acides aminés
- Aussi appelé
- ABP-280
- Symboles précédents
- FLN1, FLN, OPD2, OPD1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369850.10NM_001110556.2
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Myopathie viscérale héréditaire, CIPO et MMIHS
- Pseudo-obstruction intestinale chronique (CIPO)
Épisodes récurrents d'occlusion intestinale sans obstruction physique, incluant les formes liées à l'X causées par FLNA et les formes récessives causées par ERBB3.
- 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Reconnaître la maladie permet d'éviter des interventions chirurgicales répétées pour une occlusion suspectée et de centrer la prise en charge sur la nutrition et le contrôle des symptômes.
Cardiopathies congénitales héréditaires
- Dysplasie valvulaire cardiaque liée à l'XRécessif lié à l’X
Affection causée par des variants de FLNA dans laquelle les valves cardiaques sont épaissies et fuyantes, touchant principalement les hommes.
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Épilepsie (panel complet)
- Épilepsie
L'un des 171 gènes qui lui sont liés
Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de FLNA
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,5 kb sur les 26,1 kb du gène ; 7 944 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de FLNA
213
positions de FLNA où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 26,1 kb de FLNA, introns compris, et pas seulement les 8,5 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 1 affection
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferasePartage 1 affection
- ACTL6Bactin like 6BPartage 1 affection
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Partage 1 affection
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Partage 1 affection
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartage 1 affection
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Partage 1 affection
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorPartage 1 affection
- ARXaristaless related homeoboxPartage 1 affection
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Partage 1 affection
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Partage 1 affection
Traits associés à FLNA
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FLNA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Abnormality of radial diaphysis
- Bowed legs
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Bowing of the arm
- Bowing of the long bones
- Broad thumb
- Cone-shaped end part of the outermost hand bones
Afficher 100 traits supplémentaires
- Coxa valga
- Curvature of digit
- Curving of inner forearm bone
- Erlenmeyer flask shaped thighbone
- Knock knees
- Short finger
- Short outermost finger bone
- Webbed fingers or toes
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Joint contracture of the hand
- Long fingers
- Permanent flexion of the finger
- Short big toe
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short thumb
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent calf bone
- Attachment of thumb close to wrist
- Breakdown of small bones of fingers
- Broad wide portion of long bone
- Cone-shaped end part of finger bones
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
- Elbow flexion contracture
- Hip dislocation
- Limitation of knee mobility
- Limitation of movement at ankles
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Long slender fingers
- Metacarpophalangeal joint contracture
- Pes valgus
- Short long bone of foot
- Short outermost bone of the thumb
- Short palm
- Short shaft of long bone
- Shortened long bone of hand
- Ulnar deviation of the hand
- Wrist flexion contracture
- Abnormal ankle bones
- Degeneration of small hand muscles
- Dislocated kneecap
- Dropped arches
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
- Fusion of wrist bones
- High-arched foot
- Mesomelic arm shortening
- Mesomelic leg shortening
- Osteolysis involving bones of the lower limbs
- Osteolysis involving bones of the upper limbs
- Preaxial polydactyly
- Progressive bowing of long bones
- Single transverse palmar crease
- Underdeveloped shoulder muscle
- Abnormal foot bone ossification
- Abnormal maturation of the hand bones
- Abnormality of the 5th long bone of foot
- Abnormality of the lower limb
- Ankle flexion contracture
- Bipartite calcaneus
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad big toe
- Broad outermost bone of the thumb
- Broad outermost finger bone
- Bulbous tips of toes
- Camptodactyly of toe
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Extra little finger
- Extra wrist bones
- Flared wide portion of long bone
- Fused toes
- Inability to straighten knee
- Increased density of shaft of long bone
- Irregular long bones of hand
- Lateral femoral bowing
- Limited elbow extension
- Limited knee flexion
- Long finger bone
- Long foot
- Nonossified fifth metatarsal
- Overlapping fingers
- Partial fusion of carpals
- Partial fusion of tarsals
- Radial deviation of the 2nd finger
- Rocker bottom foot
- Short humerus
- Short toe
- Shortened 3rd long bone of hand
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
- Small to absent calf bone
- Toe curvature
- Wide hand bones
- Winged shoulder blade
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bad bite
- Big calvaria
- Cleft palate
- Deep philtrum
- Dense bone of skull base
- Deviated nasal septum
- Extra bones within cranial sutures
Afficher 81 traits supplémentaires
- Fetal cystic hygroma
- Flat sella turcica
- Full cheeks
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Increased size of nasopharyngeal adenoids
- Increased thickness of skull cap
- Little lower jaw
- Monobrow
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Nasal inflammation
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Prominent nasal tip
- Receding chin
- Short neck
- Small face
- Sparse lower eyelashes
- Sparse upper eyelashes
- Thick eyebrow
- Triangular face
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Widow's peak
- Born with teeth
- Broad forehead
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Short nose
- Wide fontanelles
- Zygomatic flattening
- Abnormal dental position
- Absent frontal sinuses
- Accessory oral frenulum
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal tip
- Enlargement of craniofacial bones
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full lips
- Hypoplastic frontal sinuses
- Pierre-Robin sequence
- Retraction of the tongue
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bifid uvula
- Decreased size of teeth
- Deformity of the skull
- Encephalocele
- Narrow palate
- Pit in front of the ear
- Full lower lip
- Long philtrum
- Absence of a tooth
- Antegonial notching of mandible
- Big foramen magnum
- Broad face
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed loss of baby teeth
- Flat face
- Hairy forehead
- Increased size of the mandible
- Large forehead
- Long neck
- Midface retrusion
- Multiple impacted teeth
- Obtuse angle of mandible
- Pointed chin
- Prominent back of the head
- Short chin
- Smooth philtrum
- Thick skull base
- Vertical clivus
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Elbow contracture
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Foot pain
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Narrow chest
Afficher 39 traits supplémentaires
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poorly developed skeletal musculature
- Scoliosis
- Short collarbone
- Small chest
- Wavy collarbone
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal skeletal development
- Double-Jointed
- Hernia
- Limitation of joint mobility
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the pubic bone
- Abnormality of the ribs
- Anisospondyly
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Congenital diaphragmatic hernia
- Flared iliac wing
- Fused neck
- Increased bone mineral density
- Loss of fat tissue in localized area
- High shoulder blade
- Shoulder dislocation
- Spastic diplegia
- Generalized decreased muscle tone
- Joint stiffness
- Abnormal bone structure
- Anterior concavity of thoracic vertebrae
- Anteriorly placed odontoid process
- Coat hanger sign of ribs
- Flattened vertebrae
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Spondylolysis
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Atrial septal dilatation
- Dilatation of the sinus of Valsalva
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Pulmonic regurgitation
- Raynaud phenomenon
- Tricuspid regurgitation
Afficher 19 traits supplémentaires
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Aortic regurgitation
- Mitral regurgitation
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the heart
- Mitral valve prolapse
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Patent foramen ovale
- Stroke
- Restrictive cardiomyopathy
- Right atrial enlargement
- Cardiac failure
- Cor pulmonale
- Short chordae tendineae of the mitral valve
- Short chordae tendineae of the tricuspid valve
- Tricuspid valve prolapse
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Obstructive sleep apnea
- Small cerebellum
- Split spine
- Thin corpus callosum
- Intellectual disability, mild
- Abnormal shape of nervous system
- Cognitive impairment
Afficher 15 traits supplémentaires
- Global developmental delay
- Periventricular heterotopia
- Seizure affecting one half of brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Chiari malformation
- Epilepsy
- Myelomeningocele
- Spina bifida occulta
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Delayed speech and language development
- Gray matter heterotopia
- Motor delay
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Esodeviation
- Glaucoma
- Wide-set eyes
- Abnormal cornea morphology
- Astigmatism
- Cat eye
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the ear
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Middle ear infection
- Abnormally shaped ears
- Hearing impairment
- Conductive deafness
- Sensorineural hearing impairment
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Narrowing of the ureter
- Hypospadias
- Narrowing of the urethra
- Ureteral obstruction
- Vesicoureteral reflux
- Displacement of the urethral meatus
- Hydroureter
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FLNA : filamin A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/flna
Dante Labs. Gène FLNA : filamin A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/flna
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