Gène
LRP2
LDL receptor related protein 2
- HGNC 6694(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000081479(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4036(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q31.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 169 127 109–169 362 534 (GRCh38)
- Exons
- 79 exons sur 235,4 kb
- Protéine
- 4 655 acides aminés
- Aussi appelé
- gp330, DBS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000649046.1NM_004525.3
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de LRP2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 15,7 kb sur les 235,4 kb du gène ; 13 968 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LRP2
144
positions dans LRP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 235,4 kb de LRP2, introns compris, et pas seulement les 15,7 kb d'exons.
Traits associés à LRP2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LRP2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Crease in skin under the eye
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Short nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Widow's peak
- Big calvaria
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Close sighted
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Cat eye
- Progressive loss of vision
- Retinal detachment
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LRP2 : LDL receptor related protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lrp2
Dante Labs. Gène LRP2 : LDL receptor related protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lrp2
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