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Gène

DNAJC5

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.33
Coordonnées
Chromosome 20 : 63 895 126–63 936 011 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 40,9 kb
Protéine
198 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ00118, FLJ13070, DNAJC5A
Symboles précédents
CLN4
Transcrit MANE Select
ENST00000360864.9NM_025219.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Céroïde-lipofuscinose neuronale

    • Autosomique récessif

      Un groupe de maladies cérébrales dégénératives et évolutives d'origine héréditaire, caractérisées sur le plan clinique par un déclin des capacités cognitives et fonctionnelles, une épilepsie ainsi qu'une perte de vision liée à une dégénérescence rétinienne, et sur le plan histopathologique par l'accumulation intracellulaire d'une substance autofluorescente, la céroïde-lipofuscine, dans les cellules neuronales du cerveau et de la rétine.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de DNAJC5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de DNAJC5. DNAJC5 et 34 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 63 415 569 à 64 415 568.Chromosome 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbKCNQ2 : 63 400 208–63 472 689, brin inverseKCNQ2EEF1A2 : 63 477 488–63 500 533, brin inverseEEF1A2PPDPF : 63 520 255–63 532 108, brin directPTK6 : 63 526 306–63 537 770, brin inversePTK6SRMS : 63 538 489–63 547 752, brin inverseSRMSFNDC11 : 63 547 891–63 558 138, brin directFNDC11HELZ2 : 63 558 086–63 574 239, brin inverseHELZ2GMEB2 : 63 587 601–63 628 426, brin inverseGMEB2STMN3 : 63 639 705–63 657 682, brin inverseSTMN3RTEL1 : 63 657 810–63 696 253, brin directRTEL1RTEL1-TNFRSF6B : 63 659 300–63 698 684, brin directTNFRSF6B : 63 696 368–63 698 689, brin directARFRP1 : 63 698 622–63 708 662, brin inverseZGPAT : 63 707 353–63 736 150, brin direct : 63 708 864–63 739 103, brin directLIME1 : 63 736 283–63 739 108, brin directLIME1 : 63 738 270–63 740 398, brin directSLC2A4RG : 63 739 758–63 744 603, brin directSLC2A4RGZBTB46 : 63 743 668–63 832 455, brin inverseZBTB46ABHD16B : 63 861 498–63 862 988, brin directABHD16BTPD52L2 : 63 865 199–63 892 266, brin directTPD52L2DNAJC5 : 63 895 126–63 936 011, brin directDNAJC5UCKL1 : 63 939 811–63 956 500, brin inverseUCKL1ZNF512B : 63 956 704–63 969 967, brin inverseZNF512BSAMD10 : 63 973 610–63 980 008, brin inverseSAMD10PRPF6 : 63 979 671–64 033 984, brin directPRPF6C20orf204 : 64 034 344–64 039 962, brin directC20orf204SOX18 : 64 047 582–64 050 629, brin inverseSOX18TCEA2 : 64 049 836–64 072 352, brin directTCEA2RGS19 : 64 073 181–64 079 988, brin inverseRGS19OPRL1 : 64 079 967–64 100 649, brin directLKAAEAR1 : 64 083 376–64 084 967, brin inverseMYT1 : 64 102 222–64 242 253, brin directMYT1NPBWR2 : 64 103 802–64 107 565, brin inversePCMTD2 : 64 254 921–64 304 820, brin directPCMTD2Schéma de DNAJC5 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 63 895 126–63 895 323, 198 basesExon 2 : 63 928 335–63 928 452, 118 basesExon 3 : 63 929 312–63 929 525, 214 basesExon 4 : 63 930 851–63 931 022, 172 basesExon 5 : 63 931 465–63 936 011, 4 547 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,2 kb sur les 40,9 kb du gène ; 597 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DNAJC5

4

positions dans DNAJC5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 40,9 kb de DNAJC5, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DNAJC5 : DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnajc5

Vancouver

Dante Labs. Gène DNAJC5 : DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnajc5

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