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Gène

HNRNPR

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.12
Coordonnées
Chromosome 1 : 23 304 688–23 344 284 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 39,6 kb
Protéine
633 acides aminés
Aussi appelé
hnRNP-R
Symboles précédents
HNRPR
Transcrit MANE Select
ENST00000302271.11NM_005826.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de HNRNPR

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de HNRNPR. HNRNPR et 18 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 22 824 486 à 23 824 485.Chromosome 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbEPHB2 : 22 710 798–22 921 500, brin directEPHB2LACTBL1 : 22 953 043–22 972 866, brin inverseLACTBL1TEX46 : 23 010 833–23 019 100, brin inverseTEX46KDM1A : 23 019 395–23 083 704, brin directKDM1ALUZP1 : 23 084 030–23 178 152, brin inverseLUZP1 : 23 094 326–23 094 376, brin inverseHTR1D : 23 190 178–23 217 547, brin inverseHTR1DHNRNPR : 23 304 688–23 344 284, brin inverseHNRNPRZNF436 : 23 359 448–23 369 960, brin inverseZNF436TCEA3 : 23 370 591–23 425 169, brin inverseTCEA3ASAP3 : 23 428 560–23 484 637, brin inverseASAP3E2F2 : 23 506 423–23 531 241, brin inverseE2F2ID3 : 23 557 440–23 560 586, brin inverseID3RPL11 : 23 691 685–23 698 426, brin directRPL11ELOA : 23 743 153–23 762 059, brin directELOAPITHD1 : 23 778 365–23 788 232, brin directPITHD1LYPLA2 : 23 791 110–23 795 545, brin directLYPLA2GALE : 23 795 599–23 800 804, brin inverseGALEHMGCL : 23 801 877–23 838 620, brin inverseHMGCLSchéma de HNRNPR : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 23 304 688–23 311 066, 6 379 basesExon 10 : 23 311 201–23 311 322, 122 basesExon 9 : 23 313 553–23 313 702, 150 basesExon 8 : 23 318 483–23 318 688, 206 basesExon 7 : 23 321 528–23 321 663, 136 basesExon 6 : 23 323 556–23 323 732, 177 basesExon 5 : 23 333 518–23 333 631, 114 basesExon 4 : 23 337 754–23 337 861, 108 basesExon 3 : 23 338 490–23 338 608, 119 basesExon 2 : 23 340 852–23 341 017, 166 basesExon 1 : 23 344 211–23 344 284, 74 bases11109876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 7,8 kb sur les 39,6 kb du gène ; 1 902 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de HNRNPR

    1

    position de HNRNPR où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    1 d'entre elles (100 %) se situent dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Segmental duplications (1 site)

    Un génome entier couvre les 39,6 kb de HNRNPR, introns compris, et pas seulement les 7,8 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à HNRNPR

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HNRNPR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène HNRNPR : heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hnrnpr

    Vancouver

    Dante Labs. Gène HNRNPR : heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hnrnpr

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