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Gène

TCTN2

tectonic family member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.31
Coordonnées
Chromosome 12 : 123 671 113–123 708 399 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 37,3 kb
Protéine
697 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ12975, TECT2, MKS8, JBTS24
Symboles précédents
C12orf38
Transcrit MANE Select
ENST00000303372.7NM_024809.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndrome de Meckel

    • Autosomique récessif

      Une anomalie congénitale multiple rare, létale et d'origine génétique, caractérisée par la triade malformation cérébrale (principalement une encéphalocèle occipitale), volumineux reins polykystiques et polydactylie, ainsi que par des anomalies associées pouvant inclure une fente labio-palatine, des anomalies cardiaques et génitales, des malformations du système nerveux central (SNC), une fibrose hépatique et une dysplasie osseuse.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TCTN2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de TCTN2. TCTN2 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 123 189 756 à 124 189 755.Chromosome 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbMPHOSPH9 : 123 152 320–123 244 014, brin inverseMPHOSPH9MTRFR : 123 232 142–123 258 079, brin directMTRFRCDK2AP1 : 123 250 112–123 272 334, brin inverseCDK2AP1SBNO1 : 123 289 109–123 365 220, brin inverseSBNO1KMT5A : 123 384 087–123 409 353, brin directKMT5ARILPL2 : 123 409 258–123 436 756, brin inverseRILPL2SNRNP35 : 123 458 078–123 473 154, brin directSNRNP35RILPL1 : 123 467 802–123 534 417, brin inverseRILPL1TMED2 : 123 584 514–123 598 582, brin directTMED2DDX55 : 123 602 073–123 620 943, brin directDDX55EIF2B1 : 123 620 406–123 633 766, brin inverseEIF2B1GTF2H3 : 123 633 739–123 662 604, brin directGTF2H3TCTN2 : 123 671 113–123 708 399, brin directTCTN2ATP6V0A2 : 123 712 334–123 761 760, brin directATP6V0A2DNAH10 : 123 761 878–123 935 720, brin directDNAH10CCDC92 : 123 918 660–123 974 253, brin inverseCCDC92ZNF664 : 123 971 745–124 015 445, brin directZNF664RFLNA : 123 973 241–124 316 024, brin directRFLNASchéma de TCTN2 : 18 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 8 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 123 671 113–123 671 322, 210 basesExon 2 : 123 671 507–123 671 614, 108 basesExon 3 : 123 672 056–123 672 132, 77 basesExon 4 : 123 673 615–123 673 810, 196 basesExon 5 : 123 679 189–123 679 289, 101 basesExon 6 : 123 686 836–123 687 035, 200 basesExon 7 : 123 688 051–123 688 177, 127 basesExon 8 : 123 690 533–123 690 674, 142 basesExon 9 : 123 692 658–123 692 723, 66 basesExon 10 : 123 694 842–123 694 976, 135 basesExon 11 : 123 695 220–123 695 297, 78 basesExon 12 : 123 696 415–123 696 495, 81 basesExon 13 : 123 697 087–123 697 198, 112 basesExon 14 : 123 699 704–123 699 810, 107 basesExon 15 : 123 704 532–123 704 688, 157 basesExon 16 : 123 706 726–123 706 851, 126 basesExon 17 : 123 706 985–123 707 073, 89 basesExon 18 : 123 707 604–123 708 399, 796 bases151015185′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 37,3 kb du gène ; 2 094 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TCTN2

68

positions dans TCTN2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 37,3 kb de TCTN2, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TCTN2 : tectonic family member 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tctn2

Vancouver

Dante Labs. Gène TCTN2 : tectonic family member 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tctn2

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