Gène
LRRC7
leucine rich repeat containing 7
- HGNC 18531↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000033122↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 57554↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p31.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 69 567 922–70 144 364 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons sur 576,4 kb
- Protéine
- 1 575 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA1365, densin-180
- Transcrit MANE Select
- ENST00000651989.2NM_001370785.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de LRRC7
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 27,9 kb sur les 576,4 kb du gène ; 4 728 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à LRRC7
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LRRC7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Can't control feelings
- Cerebellar vermis atrophy
Afficher 64 traits supplémentaires
- Cerebral palsy
- Chiari type I malformation
- Clumsiness
- Complex febrile seizure
- Decreased reflex response
- Delayed ability to sit
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty falling asleep
- Dysgraphia
- Dystonia
- EEG abnormality
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Frequent temper tantrums
- Global developmental delay
- Grammar-specific speech disorder
- Hallucinations
- Hallucinations of sound
- Hand tremor
- Headache
- Impulsivity
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Incoordination
- Increased appetite
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Low frustration tolerance
- Migraine
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Moderate receptive language delay
- Pain insensitivity
- Pauses in breathing while sleeping
- Psychosis
- Reading disability
- Reduced impulse control
- Resting tremor
- Restlessness
- Selective mutism
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Short corpus callosum
- Slow movements
- Thin corpus callosum
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Unsteady walk
- Visual hallucinations
- Aggressive behavior
- Autism
- Delayed speech and language development
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Difficulty sleeping
- Interictal epileptiform activity
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular hypotonia
- Basal ganglia calcification
- Cogwheel rigidity
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle weakness
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LRRC7 : leucine rich repeat containing 7. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lrrc7
Dante Labs. Gène LRRC7 : leucine rich repeat containing 7 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lrrc7
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