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Gène

FTH1

ferritin heavy chain 1

Résumé

Localisation cytogénétique
11q12.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 61 964 285–61 967 634 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 3,4 kb
Protéine
183 acides aminés
Aussi appelé
FTH, PLIF, PIG15, FHC
Symboles précédents
FTHL6
Transcrit MANE Select
ENST00000273550.12NM_002032.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer (NBIA)

    • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer

      Un groupe de maladies comprenant la PKAN (PANK2), la PLAN (PLA2G6), la MPAN (C19orf12), la BPAN (WDR45), la neuroferritinopathie (FTL) et l'aceruloplasminémie (CP), à transmission majoritairement récessive.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement symptomatique de la dystonie et du parkinsonisme, chélation du fer pour l'aceruloplasminémie, et test de porteurs pour les apparentés dans les formes récessives.

Structure de FTH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de FTH1. FTH1 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 61 465 960 à 62 465 959.Chromosome 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb : 61 429 220–61 485 822, brin directSDHAF2 : 61 430 032–61 473 614, brin directSDHAF2SAXO4 : 61 481 120–61 490 931, brin directSAXO4LRRC10B : 61 508 749–61 511 018, brin directLRRC10BSYT7 : 61 513 714–61 581 201, brin inverseSYT7DAGLA : 61 680 151–61 747 003, brin directDAGLAMYRF : 61 752 593–61 788 518, brin directTMEM258 : 61 768 455–61 792 802, brin inverseTMEM258FEN1 : 61 792 725–61 797 238, brin directFEN1FADS2 : 61 792 980–61 867 354, brin directFADS2FADS1 : 61 799 624–61 829 318, brin inverseFADS1FADS3 : 61 873 515–61 892 136, brin inverseFADS3RAB3IL1 : 61 897 232–61 920 289, brin inverseRAB3IL1BEST1 : 61 949 808–61 965 515, brin directBEST1FTH1 : 61 964 285–61 967 634, brin inverseFTH1INCENP : 62 123 985–62 155 474, brin directINCENPSCGB1D1 : 62 190 216–62 193 539, brin directSCGB1D1SCGB2A1 : 62 208 666–62 213 943, brin directSCGB2A1SCGB1D2 : 62 242 210–62 244 812, brin directSCGB1D2SCGB2A2 : 62 270 158–62 273 160, brin directSCGB2A2SCGB1D4 : 62 296 281–62 299 075, brin inverseSCGB1D4ASRGL1 : 62 337 347–62 393 415, brin directASRGL1SCGB1A1 : 62 405 103–62 423 195, brin directSCGB1A1AHNAK : 62 433 532–62 556 235, brin inverseAHNAKSchéma de FTH1 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 61 964 285–61 964 891, 607 basesExon 3 : 61 964 987–61 965 112, 126 basesExon 2 : 61 965 369–61 965 515, 147 basesExon 1 : 61 967 312–61 967 634, 323 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,2 kb sur les 3,4 kb du gène ; 552 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FTH1

11

positions dans FTH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (9,1 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 3,4 kb de FTH1, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène FTH1 : ferritin heavy chain 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fth1

Vancouver

Dante Labs. Gène FTH1 : ferritin heavy chain 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fth1

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