CTLA4

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie auto-immune

  • Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Syndrome lymphoprolifératif autoimmun (ALPS)

  • Syndrome lymphoprolifératif autoimmun

    Élargissement chronique des ganglions lymphatiques et de la rate, cytopénies auto-immunes et augmentation des lymphocytes T double négatifs, causés par des modifications de FAS, FASLG, CASP10 et d'autres gènes de l'apoptose.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le diagnostic permet d'envisager le sirolimus ou une autre immunosuppression pour les cytopénies, d'éviter une splénectomie inutile, de surveiller le risque de lymphome et de proposer un dépistage aux membres de la famille.

• Syndrome d'IPEX et autres tregopathies

  • Haploinsuffisance en CTLA4Autosomique dominant

    Auto-immunité, lymphoprolifération, faibles taux d'anticorps et inflammation intestinale ou pulmonaire, causées par une seule copie modifiée de CTLA4, avec une pénétrance réduite.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    L'abatacept ou le sirolimus peuvent maîtriser la maladie, et des tests peuvent être proposés aux apparentés.

Regroupements plus larges

• Autres erreurs innées de l'immunité

  • Erreur innée de l'immunité

    L'un des 114 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de CTLA4

Les exons représentent 2 kb sur les 6,2 kb du gène ; 672 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CTLA4

Variants avec une page (15)

Les variants CTLA4 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 15 variants CTLA4 →

Gènes liés aux mêmes affections

• CASP10caspase 10Partage 3 affections
• CASP8caspase 8Partage 3 affections
• FASFas cell surface death receptorPartage 3 affections
• FASLGFas ligandPartage 3 affections
• KRASKRas proto-oncogene, GTPasePartage 3 affections
• PRKCDprotein kinase C deltaPartage 3 affections
• C1QAcomplement C1q A chainPartage 2 affections
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Partage 2 affections
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Partage 2 affections
• TREX1three prime repair exonuclease 1Partage 2 affections
• ADARadenosine deaminase RNA specificPartage 1 affection
• AICDAactivation induced cytidine deaminasePartage 1 affection

Traits associés à CTLA4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CTLA4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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