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Gène

KMT2C

lysine methyltransferase 2C

Résumé

Localisation cytogénétique
7q36.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 152 134 925–152 436 003 (GRCh38)
Exons
59 exons sur 301,1 kb
Protéine
4 911 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1506, HALR
Symboles précédents
MLL3
Transcrit MANE Select
ENST00000262189.11NM_170606.3
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficience intellectuelle

    • Syndrome de Kleefstra

      Affection causée par des variants ou des délétions touchant EHMT1 (ou KMT2C), entraînant une déficience intellectuelle, un tonus musculaire faible et des traits autistiques.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de KMT2C

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de KMT2C. KMT2C et 5 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 151 785 464 à 152 785 463.Chromosome 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 MbPRKAG2 : 151 556 010–151 877 563, brin inversePRKAG2GALNTL5 : 151 956 379–152 019 929, brin directGALNTL5GALNT11 : 152 025 626–152 122 347, brin directGALNT11KMT2C : 152 134 925–152 436 003, brin inverseKMT2CXRCC2 : 152 644 771–152 676 201, brin inverseXRCC2ACTR3B : 152 759 731–152 855 378, brin directACTR3BSchéma de KMT2C : 59 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 56 : 2 sites connus associés à une maladieExon 54 : 1 site connu associé à une maladieExon 53 : 1 site connu associé à une maladieExon 52 : 4 sites connus associés à une maladieExon 50 : 1 site connu associé à une maladieExon 47 : 1 site connu associé à une maladieExon 45 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 7 sites connus associés à une maladieExon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 7 sites connus associés à une maladieExon 36 : 8 sites connus associés à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 59 : 152 134 925–152 136 924, 2 000 basesExon 58 : 152 138 796–152 138 904, 109 basesExon 57 : 152 139 186–152 139 259, 74 basesExon 56 : 152 139 675–152 139 791, 117 basesExon 55 : 152 144 713–152 144 881, 169 basesExon 54 : 152 145 153–152 145 295, 143 basesExon 53 : 152 146 599–152 146 735, 137 basesExon 52 : 152 148 033–152 149 152, 1 120 basesExon 51 : 152 150 900–152 151 007, 108 basesExon 50 : 152 151 442–152 151 581, 140 basesExon 49 : 152 152 705–152 152 954, 250 basesExon 48 : 152 154 010–152 154 146, 137 basesExon 47 : 152 154 267–152 154 445, 179 basesExon 46 : 152 155 910–152 156 057, 148 basesExon 45 : 152 156 205–152 156 346, 142 basesExon 44 : 152 158 863–152 159 072, 210 basesExon 43 : 152 162 117–152 163 826, 1 710 basesExon 42 : 152 167 146–152 167 378, 233 basesExon 41 : 152 169 186–152 169 249, 64 basesExon 40 : 152 171 264–152 171 342, 79 basesExon 39 : 152 174 131–152 174 242, 112 basesExon 38 : 152 176 191–152 178 010, 1 820 basesExon 37 : 152 179 834–152 180 126, 293 basesExon 36 : 152 180 711–152 182 594, 1 884 basesExon 35 : 152 182 974–152 183 156, 183 basesExon 34 : 152 185 558–152 185 631, 74 basesExon 33 : 152 187 262–152 187 476, 215 basesExon 32 : 152 187 715–152 187 847, 133 basesExon 31 : 152 194 009–152 194 128, 120 basesExon 30 : 152 194 229–152 194 261, 33 basesExon 29 : 152 194 440–152 194 568, 129 basesExon 28 : 152 195 907–152 196 011, 105 basesExon 27 : 152 199 279–152 199 459, 181 basesExon 26 : 152 202 934–152 203 064, 131 basesExon 25 : 152 205 106–152 205 225, 120 basesExon 24 : 152 207 300–152 207 428, 129 basesExon 23 : 152 220 523–152 220 735, 213 basesExon 22 : 152 222 001–152 222 066, 66 basesExon 21 : 152 222 573–152 222 682, 110 basesExon 20 : 152 224 015–152 224 179, 165 basesExon 19 : 152 224 435–152 224 616, 182 basesExon 18 : 152 229 923–152 230 027, 105 basesExon 17 : 152 230 220–152 230 321, 102 basesExon 16 : 152 235 817–152 235 933, 117 basesExon 15 : 152 238 707–152 238 826, 120 basesExon 14 : 152 247 902–152 248 620, 719 basesExon 13 : 152 249 876–152 249 953, 78 basesExon 12 : 152 250 853–152 250 966, 114 basesExon 11 : 152 251 939–152 252 090, 152 basesExon 10 : 152 252 546–152 252 715, 170 basesExon 9 : 152 263 016–152 263 130, 115 basesExon 8 : 152 265 038–152 265 209, 172 basesExon 7 : 152 273 705–152 273 867, 163 basesExon 6 : 152 309 966–152 310 075, 110 basesExon 5 : 152 311 798–152 311 946, 149 basesExon 4 : 152 315 138–152 315 338, 201 basesExon 3 : 152 330 601–152 330 739, 139 basesExon 2 : 152 358 587–152 358 675, 89 basesExon 1 : 152 435 626–152 436 003, 378 bases59504030201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 16,9 kb sur les 301,1 kb du gène ; 14 736 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KMT2C

70

positions dans KMT2C où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

24 d'entre elles (34 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (14 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (24 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 301,1 kb de KMT2C, introns compris, et pas seulement les 16,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KMT2C : lysine methyltransferase 2C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kmt2c

Vancouver

Dante Labs. Gène KMT2C : lysine methyltransferase 2C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kmt2c

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