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Gène

CBS

cystathionine beta-synthase

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.3
Coordonnées
Chromosome 21 : 43 053 191–43 075 835 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 22,6 kb
Protéine
551 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
HIP4
Transcrit MANE Select
ENST00000398165.8NM_000071.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Homocystinurie et troubles du métabolisme de la cobalamine

    • HomocystinurieAutosomique récessif

      Comprend l'homocystinurie classique due à un déficit en CBS, le déficit sévère en MTHFR ainsi que les troubles combinés et de reméthylation de la cobalamine, qui peuvent provoquer une luxation du cristallin, des caillots sanguins, des anomalies squelettiques, une anémie et des troubles du développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de les connaître permet un traitement adapté par vitamine B6, vitamine B12, folates, bétaïne et régime alimentaire, ce qui peut prévenir la luxation du cristallin, la thrombose et d'autres complications.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CBS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de CBS. CBS et 10 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 42 564 513 à 43 564 512.Chromosome 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1 : 42 495 994–42 581 440, brin directSLC37A1PDE9A : 42 653 584–42 776 512, brin directPDE9AWDR4 : 42 843 013–42 879 583, brin inverseWDR4NDUFV3 : 42 879 644–42 913 304, brin directNDUFV3ERVH48-1 : 42 916 803–42 925 630, brin inverseERVH48-1PKNOX1 : 42 974 328–43 034 494, brin directPKNOX1CBS : 43 053 191–43 075 835, brin inverseCBSU2AF1 : 43 092 956–43 107 605, brin inverseU2AF1CRYAA : 43 169 008–43 172 810, brin directCRYAASIK1 : 43 414 483–43 427 137, brin inverseSIK1HSF2BP : 43 529 186–43 659 524, brin inverseHSF2BPSchéma de CBS : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 21Exon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 14 sites connus associés à une maladieExon 13 : 9 sites connus associés à une maladieExon 12 : 11 sites connus associés à une maladieExon 11 : 10 sites connus associés à une maladieExon 10 : 16 sites connus associés à une maladieExon 9 : 11 sites connus associés à une maladieExon 8 : 14 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 6 : 11 sites connus associés à une maladieExon 5 : 20 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 17 : 43 053 191–43 053 983, 793 basesExon 16 : 43 056 803–43 056 887, 85 basesExon 15 : 43 058 145–43 058 253, 109 basesExon 14 : 43 058 834–43 058 968, 135 basesExon 13 : 43 059 226–43 059 303, 78 basesExon 12 : 43 060 441–43 060 546, 106 basesExon 11 : 43 062 311–43 062 395, 85 basesExon 10 : 43 062 953–43 063 078, 126 basesExon 9 : 43 063 900–43 063 991, 92 basesExon 8 : 43 065 203–43 065 272, 70 basesExon 7 : 43 065 387–43 065 521, 135 basesExon 6 : 43 065 616–43 065 695, 80 basesExon 5 : 43 066 243–43 066 377, 135 basesExon 4 : 43 068 509–43 068 615, 107 basesExon 3 : 43 071 985–43 072 201, 217 basesExon 2 : 43 073 266–43 073 341, 76 basesExon 1 : 43 075 770–43 075 835, 66 bases1716141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 22,6 kb du gène ; 1 656 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CBS

179

positions dans CBS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

179 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (179 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 22,6 kb de CBS, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CBS : cystathionine beta-synthase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. Gène CBS : cystathionine beta-synthase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cbs

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