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Gène

PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Résumé

Localisation cytogénétique
3p14.3
Coordonnées
Chromosome 3 : 58 427 630–58 433 832 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 6,2 kb
Protéine
359 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PDHE1B, E1beta
Transcrit MANE Select
ENST00000302746.11NM_000925.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit en pyruvate déshydrogénase et en pyruvate carboxylase

    • Déficit en pyruvate déshydrogénaseAutosomique récessif

      Causé par des variants dans PDHA1 (lié à l'X, souvent apparu de novo chez l'enfant) ou dans PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ou LIAS, pouvant provoquer une acidose lactique, un retard de développement, des crises convulsives et des troubles du mouvement.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce résultat permet d'adopter un régime cétogène, d'éviter les apports riches en glucides et, pour les formes sensibles, de recourir à la thiamine.

Regroupements plus larges

  • Syndrome de Leigh

    • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

      Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PDHB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de PDHB. PDHB et 12 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 57 930 731 à 58 930 730.Chromosome 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbSLMAP : 57 755 450–57 931 461, brin directSLMAPFLNB : 58 008 398–58 172 251, brin directFLNBDNASE1L3 : 58 191 375–58 214 697, brin inverseDNASE1L3ABHD6 : 58 237 502–58 296 814, brin directABHD6RPP14 : 58 306 239–58 324 695, brin directRPP14HTD2 : 58 306 239–58 324 695, brin directHTD2PXK : 58 332 579–58 426 867, brin directPXKPDHB : 58 427 630–58 433 832, brin inversePDHBKCTD6 : 58 491 078–58 502 584, brin directKCTD6ACOX2 : 58 504 544–58 537 400, brin inverseACOX2FAM107A : 58 564 114–58 627 651, brin inverseFAM107AFAM3D : 58 633 941–58 666 877, brin inverseFAM3DCFAP20DC : 58 717 365–59 050 084, brin inverseCFAP20DCSchéma de PDHB : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 14 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 58 427 630–58 428 179, 550 basesExon 9 : 58 428 473–58 428 614, 142 basesExon 8 : 58 429 708–58 429 799, 92 basesExon 7 : 58 430 128–58 430 238, 111 basesExon 6 : 58 430 657–58 430 942, 286 basesExon 5 : 58 431 593–58 431 628, 36 basesExon 4 : 58 431 731–58 431 793, 63 basesExon 3 : 58 431 877–58 431 984, 108 basesExon 2 : 58 433 631–58 433 684, 54 basesExon 1 : 58 433 768–58 433 832, 65 bases109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 6,2 kb du gène ; 1 080 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PDHB

40

positions dans PDHB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,2 kb de PDHB, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PDHB : pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pdhb

Vancouver

Dante Labs. Gène PDHB : pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pdhb

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