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Gène

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
4q21.23
Coordonnées
Chromosome 4 : 83 263 824–83 284 798 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 21 kb
Protéine
371 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CL640, FLJ26072
Transcrit MANE Select
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit en coenzyme Q10Autosomique récessif

      Causé par des variants de gènes nécessaires à la synthèse de la coenzyme Q10, tels que COQ2, COQ8A et PDSS2, pouvant provoquer une maladie rénale, des troubles de l'équilibre, une faiblesse musculaire ou une maladie cérébrale.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat a des implications concrètes : le déficit primaire en coenzyme Q10 peut répondre à des compléments de coenzyme Q10 à forte dose, surtout lorsqu'ils sont débutés tôt.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de COQ2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de COQ2. COQ2 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 82 774 311 à 83 774 310.Chromosome 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5 : 82 629 539–82 799 109, brin inverseSCD5SEC31A : 82 817 500–82 901 166, brin inverseSEC31ATHAP9 : 82 900 684–82 920 287, brin directTHAP9LIN54 : 82 909 973–83 012 991, brin inverseLIN54COPS4 : 83 034 447–83 075 818, brin directCOPS4PLAC8 : 83 059 493–83 137 075, brin inversePLAC8COQ2 : 83 263 824–83 284 798, brin inverseCOQ2HPSE : 83 292 461–83 335 153, brin inverseHPSEHELQ : 83 406 976–83 455 900, brin inverseHELQMRPS18C : 83 455 930–83 475 844, brin directMRPS18CABRAXAS1 : 83 459 517–83 523 348, brin inverseABRAXAS1GPAT3 : 83 535 619–83 605 875, brin directGPAT3Schéma de COQ2 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 83 263 824–83 264 363, 540 basesExon 6 : 83 267 586–83 267 774, 189 basesExon 5 : 83 269 860–83 269 993, 134 basesExon 4 : 83 272 087–83 272 172, 86 basesExon 3 : 83 273 496–83 273 617, 122 basesExon 2 : 83 278 948–83 279 114, 167 basesExon 1 : 83 284 512–83 284 798, 287 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 21 kb du gène ; 1 116 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COQ2

28

positions dans COQ2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 21 kb de COQ2, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COQ2 : coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. Gène COQ2 : coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/coq2

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