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Gène

VPS11

VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Résumé

Localisation cytogénétique
11q23.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 119 067 818–119 081 972 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 14,2 kb
Protéine
941 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
RNF108, PEP5
Transcrit MANE Select
ENST00000621676.5NM_021729.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

    • Leucodystrophie hypomyélinisante 12 (VPS11)Autosomique récessif

      Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de VPS11

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de VPS11. VPS11 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 118 574 895 à 119 574 894.Chromosome 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1 : 118 572 384–118 603 033, brin directARCN1PHLDB1 : 118 606 396–118 658 038, brin directPHLDB1TREH : 118 657 265–118 679 694, brin inverseTREHDDX6 : 118 747 763–118 791 226, brin inverseDDX6CXCR5 : 118 883 868–118 897 787, brin directCXCR5BCL9L : 118 893 875–118 925 926, brin inverseBCL9LUPK2 : 118 925 164–118 958 559, brin directUPK2FOXR1 : 118 971 623–118 981 287, brin directCENATAC : 118 998 051–119 015 811, brin directRPS25 : 119 014 665–119 018 724, brin inverseRPS25TRAPPC4 : 119 018 733–119 025 454, brin directTRAPPC4SLC37A4 : 119 023 751–119 030 906, brin inverseSLC37A4HYOU1 : 119 044 185–119 057 252, brin inverseHYOU1VPS11 : 119 067 818–119 081 972, brin directVPS11HMBS : 119 084 861–119 093 920, brin directHMBSH2AX : 119 093 874–119 095 465, brin inverseH2AXDPAGT1 : 119 095 979–119 108 331, brin inverseC2CD2L : 119 102 198–119 118 544, brin directC2CD2LHINFP : 119 121 509–119 136 059, brin directABCG4 : 119 149 029–119 162 653, brin directABCG4NLRX1 : 119 166 481–119 184 017, brin directNLRX1NHERF4 : 119 185 457–119 190 227, brin directNHERF4DRC12 : 119 190 055–119 206 266, brin inverseDRC12CBL : 119 206 036–119 313 926, brin directCBLMCAM : 119 307 972–119 321 521, brin inverseMCAMRNF26 : 119 334 527–119 337 309, brin directRNF26C1QTNF5 : 119 338 942–119 340 940, brin inverseC1QTNF5MFRP : 119 338 942–119 346 705, brin inverseMFRPUSP2 : 119 355 215–119 381 720, brin inverseUSP2THY1 : 119 415 476–119 424 985, brin inverseTHY1Schéma de VPS11 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 119 067 818–119 068 010, 193 basesExon 2 : 119 069 196–119 069 344, 149 basesExon 3 : 119 069 442–119 069 577, 136 basesExon 4 : 119 070 234–119 070 397, 164 basesExon 5 : 119 071 596–119 071 843, 248 basesExon 6 : 119 073 198–119 073 399, 202 basesExon 7 : 119 073 800–119 073 951, 152 basesExon 8 : 119 076 897–119 077 083, 187 basesExon 9 : 119 077 501–119 077 647, 147 basesExon 10 : 119 077 878–119 078 066, 189 basesExon 11 : 119 078 173–119 078 334, 162 basesExon 12 : 119 078 565–119 078 704, 140 basesExon 13 : 119 078 795–119 078 997, 203 basesExon 14 : 119 079 129–119 079 300, 172 basesExon 15 : 119 081 092–119 081 314, 223 basesExon 16 : 119 081 459–119 081 972, 514 bases12468101214165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 14,2 kb du gène ; 2 826 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit VPS11

1

position dans VPS11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,2 kb de VPS11, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène VPS11 : VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vps11

Vancouver

Dante Labs. Gène VPS11 : VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vps11

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