Gène
LIAS
lipoic acid synthetase
- HGNC 16429(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000121897(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 11019(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4p14
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 39 459 056–39 479 506 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 20,5 kb
- Protéine
- 372 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- LAS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000640888.2NM_006859.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficit en pyruvate déshydrogénase et en pyruvate carboxylase
- Déficit en pyruvate déshydrogénaseAutosomique récessif
Causé par des variants dans PDHA1 (lié à l'X, souvent apparu de novo chez l'enfant) ou dans PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ou LIAS, pouvant provoquer une acidose lactique, un retard de développement, des crises convulsives et des troubles du mouvement.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de ce résultat permet d'adopter un régime cétogène, d'éviter les apports riches en glucides et, pour les formes sensibles, de recourir à la thiamine.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de LIAS
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,6 kb sur les 20,5 kb du gène ; 1 119 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LIAS
26
positions dans LIAS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 20,5 kb de LIAS, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.
Traits associés à LIAS
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LIAS peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LIAS : lipoic acid synthetase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lias
Dante Labs. Gène LIAS : lipoic acid synthetase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lias
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