Gène
ATR
ATR checkpoint kinase
- HGNC 882↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000175054↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 545↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q23
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 142 449 235–142 578 733 (GRCh38)
- Exons
- 47 exons sur 129,5 kb
- Protéine
- 2 644 acides aminés
- Aussi appelé
- FRP1, SCKL, SCKL1, MEC1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000350721.9NM_001184.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore ATR. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de ATR
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,2 kb sur les 129,5 kb du gène ; 7 935 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ATR
17
positions dans ATR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 129,5 kb de ATR, introns compris, et pas seulement les 8,2 kb d'exons.
Traits associés à ATR
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
Afficher 15 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- Abnormal finger flexion crease
- Cone-shaped end part of finger bones
- Dislocated radial head
- Dropped arches
- Elbow flexion contracture
- Hip dislocation
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ATR : ATR checkpoint kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atr
Dante Labs. Gène ATR : ATR checkpoint kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atr
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