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Gène

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.13
Coordonnées
Chromosome 20 : 50 888 918–50 931 437 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 42,5 kb
Protéine
1 102 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0784, ADNP1
Transcrit MANE Select
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de ADNP

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de ADNP. ADNP et 8 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 50 410 178 à 51 410 177.Chromosome 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1 : 50 510 321–50 585 241, brin directPTPN1RIPOR3 : 50 585 180–50 692 021, brin inverseRIPOR3PARD6B : 50 731 365–50 756 836, brin directPARD6BBCAS4 : 50 794 894–50 877 179, brin directBCAS4ADNP : 50 888 918–50 931 437, brin inverseADNPDPM1 : 50 932 897–50 959 145, brin inverseDPM1MOCS3 : 50 958 818–50 963 929, brin directMOCS3KCNG1 : 51 003 655–51 023 244, brin inverseKCNG1NFATC2 : 51 386 957–51 563 072, brin inverseNFATC2Schéma de ADNP : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 6 : 65 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 50 888 918–50 894 512, 5 595 basesExon 5 : 50 902 017–50 902 109, 93 basesExon 4 : 50 903 889–50 904 001, 113 basesExon 3 : 50 904 766–50 904 849, 84 basesExon 2 : 50 928 651–50 928 825, 175 basesExon 1 : 50 930 826–50 931 437, 612 bases6543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6,7 kb sur les 42,5 kb du gène ; 3 309 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ADNP

    73

    positions dans ADNP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 42,5 kb de ADNP, introns compris, et pas seulement les 6,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ADNP : activity dependent neuroprotector homeobox. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ADNP : activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adnp

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