AtlasGène
CACNA1C
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
- HGNC 1390↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000151067↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 775↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12p13.33
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 2 052 987–2 697 950 (GRCh38)
- Exons
- 47 exons sur 645 kb
- Protéine
- 2 138 acides aminés
- Aussi appelé
- Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
- Symboles précédents
- CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000399655.6NM_000719.7
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
AtlasCette page en données
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Syndrome du QT long
Un trouble de la repolarisation cardiaque caractérisé par un intervalle QT prolongé et un risque d'arythmies ventriculaires graves telles que des torsades de pointes.
- ClinGen juge le lien définitif
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Bêtabloquants, pose d'un DAI, limitation des activités physiques, conseil génétique
Structure de CACNA1C
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 13,7 kb sur les 645 kb du gène ; 6 417 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de CACNA1C
6Faible
Difficulté de séquençage de CACNA1C avec des lectures courtes, sur 100Chaque barre représente la part des bases d'exons de CACNA1C situées dans ce type de région difficile. Le score les pondère selon le coût de chacune pour un appel en lecture courte : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une telle région, 100 lorsque chaque base se trouve dans toutes.
- CartographiabilitéZones où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel à cet endroit peut être manquant ou erroné. Poids 35 %.2,2 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 30 %.11 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir entièrement. Poids 15 %.3,6 %
- Teneur en GCFenêtres dont le taux de G et de C est inférieur à 25 % ou supérieur à 65 %, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 10 %.15 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 10 %.0 %
65
positions dans CACNA1C où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.
Un génome complet couvre les 645 kb de CACNA1C, introns compris, et pas seulement les 13,7 kb d'exons.
Variants avec une page (4)
Les variants CACNA1C disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1114-304G>A | Intron 7 | 2 504 538 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| E1115K | c.3343G>A | Exon 26 | 2 607 117 | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G406R | c.1216G>A | Exon 8 | 2 504 944 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R518H | c.1553G>A | Exon 12 | 2 566 466 | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
Gènes liés aux mêmes affections
- CALM1calmodulin 1Partage 1 affection
- CALM2calmodulin 2Partage 1 affection
- CALM3calmodulin 3Partage 1 affection
- KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Partage 1 affection
- KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Partage 1 affection
- KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Partage 1 affection
- KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Partage 1 affection
- SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Partage 1 affection
- TRDNtriadinPartage 1 affection
Traits associés à CACNA1C
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CACNA1C peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Prolonged QT interval
- Prolonged QTc interval
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Slow heartbeats
- Complete right bundle branch block
- Enlarged heart
- Fainting spell
Afficher 21 traits supplémentaires
- Heart stops beating
- Patent ductus arteriosus
- ST segment elevation
- Ventricular tachycardia
- Aborted sudden cardiac death
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Patent foramen ovale
- Sick sinus syndrome
- Sinus bradycardia
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Tetralogy of Fallot
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
- Ventricular arrhythmia
- J wave
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Shortened QT interval
Abnormality of the nervous system
- Central sleep apnea
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Seizure affecting one half of brain
- Tonic seizure
Afficher 7 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CACNA1C : calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cacna1c
Dante Labs. Gène CACNA1C : calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cacna1c
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