Gène
GP9
glycoprotein IX platelet
- HGNC 4444(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000169704(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2815(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q21.3
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 129 060 779–129 062 406 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 1,6 kb
- Protéine
- 177 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- CD42a, GPIX
- Transcrit MANE Select
- ENST00000307395.5NM_000174.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Troubles héréditaires de la fonction plaquettaire
- Syndrome de Bernard-SoulierAutosomique récessif
Une affection causée par des variants de GP1BA, GP1BB ou GP9, dans laquelle les plaquettes sont volumineuses, en nombre réduit, et ne peuvent pas adhérer aux vaisseaux sanguins endommagés ; elle est généralement récessive, bien qu'il existe des formes dominantes plus légères.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic correct évite de la confondre avec une thrombopénie immune et d'être traitée inutilement.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de GP9
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,9 kb sur les 1,6 kb du gène ; 534 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GP9
23
positions dans GP9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 1,6 kb de GP9, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.
Variants avec une page (16)
Les variants GP9 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Exon 3 | 129 062 172 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C24R | c.70T>C | Exon 3 | 129 061 809 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C38R | c.112T>C | Exon 3 | 129 061 851 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C89Y | c.266G>A | Exon 3 | 129 062 005 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C135Y | c.404G>A | Exon 3 | 129 062 143 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Exon 3 | 129 062 043 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F71C | c.212T>G | Exon 3 | 129 061 951 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F71S | c.212T>C | Exon 3 | 129 061 951 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G40Afs*43 | c.119del | Exon 3 | 129 061 854 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L7P | c.20T>C | Exon 3 | 129 061 759 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à GP9
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GP9 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GP9 : glycoprotein IX platelet. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gp9
Dante Labs. Gène GP9 : glycoprotein IX platelet [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gp9
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