GATA4

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY

  • Différences du développement sexuel 46,XY

    Affections touchant les personnes au caryotype XY chez lesquelles le développement gonadique ou génital est atypique, causées par des variants de gènes tels que SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 et LHCGR.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le diagnostic oriente le traitement hormonal, le conseil en fertilité et, lorsque les gonades dysgénétiques contiennent du matériel Y, l'évaluation du risque de tumeur gonadique.

• Diabète sucré

  • Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée

• Cardiopathies congénitales héréditaires

  • Cardiopathie congénitale liée à GATA4Autosomique dominant

    Malformations cardiaques congénitales causées par des variants de GATA4, parfois associées à un pancréas hypoplasique ou à un diabète.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Syndrome d'hypoplasie pancréatique, de diabète et de cardiopathie congénitaleAutosomique dominant

    Affection, généralement causée par des variants de GATA6, qui associe un pancréas hypoplasique, un diabète et des malformations cardiaques congénitales.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  • Communication interauriculaire

    Une communication entre les cavités supérieures du cœur ; les formes héréditaires sont causées par des gènes tels que NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 et ACTC1, et les formes liées à NKX2-5 comportent aussi un risque de bloc cardiaque progressif.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    La connaître permet de faciliter la surveillance cardiaque par imagerie et, pour NKX2-5, des contrôles ECG réguliers.

• Diabète néonatal

  • Diabète diagnostiqué au cours des premiers mois de vie, permanent ou transitoire, causé par des anomalies d'un seul gène affectant la production ou la sécrétion d'insuline.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    La plupart des personnes atteintes d'un diabète néonatal lié à KCNJ11 ou ABCC8 peuvent passer des injections d'insuline à des comprimés de sulfonylurées, souvent avec un meilleur contrôle de la glycémie.

Structure de GATA4

Les exons représentent 3,4 kb sur les 55,8 kb du gène ; 1 332 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GATA4

Gènes liés aux mêmes affections

• GATA6GATA binding protein 6Partage 4 affections
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Partage 2 affections
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPartage 2 affections
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaPartage 2 affections
• GCKglucokinasePartage 2 affections
• GLIS3GLIS family zinc finger 3Partage 2 affections
• HNF1BHNF1 homeobox BPartage 2 affections
• IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaPartage 2 affections
• INSinsulinPartage 2 affections
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Partage 2 affections
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Partage 2 affections
• NEUROD1neuronal differentiation 1Partage 2 affections

Traits associés à GATA4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GATA4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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