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Gène

ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

Résumé

Localisation cytogénétique
10q23.31
Coordonnées
Chromosome 10 : 88 935 074–88 952 773 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 17,7 kb
Protéine
377 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
ACTSA
Transcrit MANE Select
ENST00000224784.10NM_001613.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Anévrisme de l'aorte

    • Syndrome de dysfonction multisystémique des cellules musculaires lissesAutosomique dominant

      Ensemble d'affections causées par des variations de ACTA2 pouvant toucher l'aorte, les artères cérébrales, les pupilles, l'intestin et la vessie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître cette affection permet de bénéficier d'un suivi de l'aorte et des vaisseaux sanguins cérébraux par imagerie.

    • Anévrisme et dissection de l'aorte thoracique familiauxAutosomique dominant

      Élargissement et déchirure héréditaires de l'aorte thoracique, causés par des variations dans des gènes tels que ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 et THSD4.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître cette affection permet de bénéficier d'un suivi régulier de l'aorte par imagerie, d'un contrôle de la tension artérielle et d'une chirurgie préventive au moment opportun, ainsi que d'un dépistage chez les membres de votre famille.

  • Maladie de Moyamoya

    • Rétrécissement progressif des artères situées à la base du cerveau, lié à des variants du gène RNF213 (un gène de prédisposition à pénétrance réduite, particulièrement fréquent dans les populations d'Asie de l'Est), ACTA2 ou GUCY1A1, pouvant provoquer des accidents vasculaires cérébraux ou des mini-AVC.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      En être informé favorise une évaluation précoce des symptômes tels qu'une faiblesse transitoire, ainsi que l'accès à une prise en charge spécialisée de la prévention des AVC et à un traitement chirurgical.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ACTA2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de ACTA2. ACTA2 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 88 443 924 à 89 443 923.Chromosome 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS : 88 273 551–88 584 530, brin inverseRNLSLIPJ : 88 586 753–88 607 880, brin directLIPJLIPF : 88 664 441–88 678 814, brin directLIPFLIPK : 88 706 249–88 752 776, brin directLIPKLIPN : 88 759 982–88 779 626, brin directLIPNLIPM : 88 802 730–88 820 546, brin directLIPMANKRD22 : 88 819 896–88 851 940, brin inverseANKRD22STAMBPL1 : 88 879 363–88 975 153, brin directSTAMBPL1ACTA2 : 88 935 074–88 952 773, brin inverseACTA2FAS : 88 953 813–89 029 605, brin directFASCH25H : 89 205 629–89 207 317, brin inverseCH25HLIPA : 89 212 830–89 415 367, brin inverseLIPAIFIT2 : 89 283 694–89 309 271, brin directIFIT2IFIT3 : 89 327 307–89 377 473, brin directIFIT3IFIT1B : 89 378 050–89 385 205, brin directIFIT1BIFIT1 : 89 392 546–89 406 487, brin directIFIT1IFIT5 : 89 414 568–89 421 605, brin directIFIT5SLC16A12 : 89 430 174–89 556 701, brin inverseSchéma de ACTA2 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 88 935 074–88 935 366, 293 basesExon 8 : 88 938 061–88 938 242, 182 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 88 939 507–88 939 698, 192 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 88 941 229–88 941 390, 162 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 88 941 785–88 941 869, 85 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 88 943 797–88 943 907, 111 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 88 947 258–88 947 386, 129 basesExon 2 : 88 948 802–88 948 953, 152 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 88 952 731–88 952 773, 43 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 17,7 kb du gène ; 1 134 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ACTA2

43

positions dans ACTA2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,7 kb de ACTA2, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

Variants avec une page (15)

Les variants ACTA2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A140Vc.419C>TExon 588 941 820Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
G270Rc.808G>AExon 788 939 507Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R39Cc.115C>TExon 288 948 816Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R39Hc.116G>AExon 288 948 815Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R118Qc.353G>AExon 488 943 813Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R118Wc.352C>TExon 488 943 814Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R149Cc.445C>TExon 588 941 794Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R179Cc.535C>TExon 688 941 310Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R179Hc.536G>AExon 688 941 309Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R198Cc.592C>TExon 688 941 253Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 15 variants ACTA2 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ACTA2 : actin alpha 2, smooth muscle. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/acta2

Vancouver

Dante Labs. Gène ACTA2 : actin alpha 2, smooth muscle [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/acta2

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