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Gène

STXBP1

syntaxin binding protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.11
Coordonnées
Chromosome 9 : 127 612 277–127 692 699 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 80,4 kb
Protéine
594 acides aminés
Aussi appelé
hUNC18, MUNC18-1, UNC18, rbSec1, nSec1
Transcrit MANE Select
ENST00000373299.5NM_001032221.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de STXBP1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de STXBP1. STXBP1 et 26 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 127 152 488 à 128 152 487.Chromosome 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbRALGPS1 : 126 914 761–127 223 166, brin directRALGPS1GARNL3 : 127 224 265–127 393 683, brin directGARNL3SLC2A8 : 127 397 131–127 408 424, brin directSLC2A8ZNF79 : 127 424 374–127 449 728, brin directZNF79RPL12 : 127 447 422–127 452 094, brin inverseRPL12LRSAM1 : 127 451 469–127 503 503, brin directLRSAM1NIBAN2 : 127 505 339–127 579 049, brin inverseNIBAN2STXBP1 : 127 612 277–127 692 699, brin directSTXBP1PTRH1 : 127 690 102–127 724 885, brin inversePTRH1CFAP157 : 127 706 979–127 716 002, brin directCFAP157TTC16 : 127 716 074–127 731 590, brin directTTC16TOR2A : 127 731 516–127 735 355, brin inverseTOR2ASH2D3C : 127 738 317–127 778 771, brin inverseCDK9 : 127 785 252–127 792 871, brin directCDK9FPGS : 127 794 597–127 815 065, brin directFPGSENG : 127 811 130–127 855 232, brin inverseENGAK1 : 127 866 435–127 878 558, brin inverseAK1 : 127 867 850–127 906 022, brin inverseST6GALNAC6 : 127 885 320–127 906 632, brin inverseST6GALNAC6ST6GALNAC4 : 127 906 919–127 917 057, brin inverseST6GALNAC4PIP5KL1 : 127 920 881–127 930 823, brin inversePIP5KL1DPM2 : 127 935 090–127 937 879, brin inverseDPM2EEIG1 : 127 939 491–127 981 075, brin inverseNAIF1 : 128 061 233–128 068 206, brin inverseNAIF1SLC25A25 : 128 068 169–128 109 245, brin directSLC25A25PTGES2 : 128 120 693–128 128 462, brin inversePTGES2LCN2 : 128 149 071–128 153 454, brin directLCN2Schéma de STXBP1 : 19 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 13 sites connus associés à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 7 sites connus associés à une maladieExon 14 : 7 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 6 sites connus associés à une maladieExon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 18 : 14 sites connus associés à une maladieExon 1 : 127 612 277–127 612 440, 164 basesExon 2 : 127 651 603–127 651 652, 50 basesExon 3 : 127 653 715–127 653 796, 82 basesExon 4 : 127 658 375–127 658 451, 77 basesExon 5 : 127 660 030–127 660 108, 79 basesExon 6 : 127 661 102–127 661 205, 104 basesExon 7 : 127 663 205–127 663 353, 149 basesExon 8 : 127 665 247–127 665 331, 85 basesExon 9 : 127 666 166–127 666 296, 131 basesExon 10 : 127 668 080–127 668 187, 108 basesExon 11 : 127 669 898–127 669 958, 61 basesExon 12 : 127 672 051–127 672 116, 66 basesExon 13 : 127 673 181–127 673 261, 81 basesExon 14 : 127 675 804–127 675 942, 139 basesExon 15 : 127 676 644–127 676 753, 110 basesExon 16 : 127 678 431–127 678 532, 102 basesExon 17 : 127 680 157–127 680 242, 86 basesExon 18 : 127 682 406–127 682 560, 155 basesExon 19 : 127 690 775–127 692 699, 1 925 bases124681012141618195′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,8 kb sur les 80,4 kb du gène ; 1 785 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit STXBP1

    141

    positions dans STXBP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 80,4 kb de STXBP1, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à STXBP1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que STXBP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 37 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène STXBP1 : syntaxin binding protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/stxbp1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène STXBP1 : syntaxin binding protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/stxbp1

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