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Gène

KDM6A

lysine demethylase 6A

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.3
Coordonnées
Chromosome X : 44 873 188–45 112 779 (GRCh38)
Exons
30 exons sur 239,6 kb
Protéine
1 453 acides aminés
Symboles précédents
UTX
Transcrit MANE Select
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Kabuki

    • Affection multisystémique causée par des variants de KMT2D (type 1) ou de KDM6A (type 2), présentant des traits du visage caractéristiques, une petite taille et une déficience intellectuelle, et parfois des problèmes cardiaques, rénaux ou immunitaires, ou une hypoglycémie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente le dépistage des problèmes cardiaques, rénaux, auditifs, immunitaires et de la glycémie.

Structure de KDM6A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de KDM6A. KDM6A et 3 gènes à proximité sur le chromosome X, de 44 492 984 à 45 492 983.Chromosome XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1 : 44 522 431–44 543 013, brin inverseFUNDC1DUSP21 : 44 844 021–44 844 888, brin directDUSP21KDM6A : 44 873 188–45 112 779, brin directKDM6ADIPK2B : 45 148 373–45 200 965, brin inverseDIPK2BSchéma de KDM6A : 30 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 18 : 15 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 4 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 3 sites connus associés à une maladieExon 24 : 4 sites connus associés à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 26 : 8 sites connus associés à une maladieExon 27 : 5 sites connus associés à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 44 873 188–44 873 712, 525 basesExon 2 : 44 873 924–44 873 987, 64 basesExon 3 : 44 961 284–44 961 392, 109 basesExon 4 : 44 974 666–44 974 715, 50 basesExon 5 : 45 010 961–45 011 019, 59 basesExon 6 : 45 020 610–45 020 730, 121 basesExon 7 : 45 034 931–45 034 985, 55 basesExon 8 : 45 037 655–45 037 689, 35 basesExon 9 : 45 051 709–45 051 802, 94 basesExon 10 : 45 053 829–45 053 955, 127 basesExon 11 : 45 059 006–45 059 104, 99 basesExon 12 : 45 059 247–45 059 466, 220 basesExon 13 : 45 060 022–45 060 156, 135 basesExon 14 : 45 060 609–45 060 764, 156 basesExon 15 : 45 061 324–45 061 419, 96 basesExon 16 : 45 062 647–45 062 748, 102 basesExon 17 : 45 063 422–45 063 817, 396 basesExon 18 : 45 069 579–45 070 357, 779 basesExon 19 : 45 076 697–45 076 826, 130 basesExon 20 : 45 078 400–45 078 505, 106 basesExon 21 : 45 079 146–45 079 351, 206 basesExon 22 : 45 082 576–45 082 640, 65 basesExon 23 : 45 082 715–45 082 789, 75 basesExon 24 : 45 083 460–45 083 608, 149 basesExon 25 : 45 085 865–45 085 979, 115 basesExon 26 : 45 089 743–45 089 930, 188 basesExon 27 : 45 090 723–45 090 864, 142 basesExon 28 : 45 107 410–45 107 536, 127 basesExon 29 : 45 110 079–45 110 249, 171 basesExon 30 : 45 111 382–45 112 779, 1 398 bases1510152025305′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,1 kb sur les 239,6 kb du gène ; 4 362 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KDM6A

99

positions dans KDM6A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 239,6 kb de KDM6A, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KDM6A : lysine demethylase 6A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. Gène KDM6A : lysine demethylase 6A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kdm6a

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