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Gène

ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
16q24.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 89 093 852–89 156 233 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 62,4 kb
Protéine
576 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000614302.5NM_001243279.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Acidémie méthylmalonique et propionique

    • Acidémie méthylmaloniqueAutosomique récessif

      Causée par des variants dans MMUT, MMAA, MMAB, MCEE et d'autres gènes impliqués dans le traitement de la cobalamine, pouvant provoquer des vomissements, une mauvaise prise alimentaire, des crises métaboliques, des troubles du développement et une maladie rénale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce résultat permet une prise en charge diététique spécialisée, la prise de carnitine, de vitamine B12 pour les formes répondant à ce traitement, et un plan d'urgence, ce qui réduit le risque de crises.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ACSF3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de ACSF3. ACSF3 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 88 625 043 à 89 625 042.Chromosome 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbZC3H18 : 88 570 388–88 631 966, brin directIL17C : 88 638 571–88 640 468, brin directIL17CCYBA : 88 643 275–88 651 083, brin inverseCYBAMVD : 88 651 934–88 663 166, brin inverseMVDSNAI3 : 88 674 992–88 686 513, brin inverseSNAI3RNF166 : 88 696 494–88 706 424, brin inverseRNF166CTU2 : 88 706 470–88 717 853, brin directCTU2PIEZO1 : 88 715 338–88 785 251, brin inversePIEZO1CDT1 : 88 803 777–88 809 258, brin directCDT1APRT : 88 808 323–88 811 970, brin inverseAPRTGALNS : 88 813 733–88 857 832, brin inverseGALNSTRAPPC2L : 88 856 220–88 862 686, brin directTRAPPC2LPABPN1L : 88 863 333–88 866 660, brin inversePABPN1LCBFA2T3 : 88 874 858–88 977 207, brin inverseCBFA2T3ACSF3 : 89 093 852–89 156 233, brin directACSF3CDH15 : 89 171 742–89 195 492, brin directCDH15SLC22A31 : 89 195 458–89 201 692, brin inverseSLC22A31ZNF778 : 89 217 683–89 237 141, brin directZNF778ANKRD11 : 89 267 619–89 490 706, brin inverseANKRD11 : 89 317 046–89 418 292, brin inverseSPG7 : 89 490 719–89 557 768, brin directSPG7RPL13 : 89 560 637–89 567 834, brin directRPL13CPNE7 : 89 575 730–89 597 247, brin directCPNE7DPEP1 : 89 613 308–89 638 456, brin directDPEP1Schéma de ACSF3 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 3 : 48 sites connus associés à une maladieExon 4 : 14 sites connus associés à une maladieExon 5 : 15 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 14 sites connus associés à une maladieExon 8 : 13 sites connus associés à une maladieExon 9 : 12 sites connus associés à une maladieExon 10 : 12 sites connus associés à une maladieExon 11 : 12 sites connus associés à une maladieExon 1 : 89 093 852–89 093 996, 145 basesExon 2 : 89 098 591–89 098 763, 173 basesExon 3 : 89 100 662–89 101 347, 686 basesExon 4 : 89 102 604–89 102 759, 156 basesExon 5 : 89 112 092–89 112 246, 155 basesExon 6 : 89 114 339–89 114 487, 149 basesExon 7 : 89 120 801–89 120 913, 113 basesExon 8 : 89 133 136–89 133 262, 127 basesExon 9 : 89 145 267–89 145 401, 135 basesExon 10 : 89 145 938–89 146 049, 112 basesExon 11 : 89 154 090–89 156 233, 2 144 bases1246810115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 62,4 kb du gène ; 1 731 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ACSF3

175

positions dans ACSF3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 62,4 kb de ACSF3, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ACSF3 : acyl-CoA synthetase family member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/acsf3

Vancouver

Dante Labs. Gène ACSF3 : acyl-CoA synthetase family member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/acsf3

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