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Gène

HLCS

holocarboxylase synthetase

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.13
Coordonnées
Chromosome 21 : 36 748 626–36 966 669 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 218 kb
Protéine
873 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
HCS
Transcrit MANE Select
ENST00000674895.3NM_001352514.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en biotinidase et en holocarboxylase

    • Déficit en biotinidase et déficit en holocarboxylase synthétase (déficit en carboxylases multiples)Autosomique récessif

      Causées par des variants dans BTD ou HLCS, ces affections peuvent entraîner des crises d'épilepsie, une éruption cutanée, une chute de cheveux, une perte auditive et visuelle, ainsi que des crises métaboliques si elles ne sont pas traitées ; certains variants de BTD n'entraînent qu'un déficit partiel de l'enzyme, qui est généralement léger.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat permet un traitement à vie par biotine, peu coûteux, qui peut prévenir les graves effets neurologiques et métaboliques d'un déficit profond.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de HLCS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de HLCS. HLCS et 8 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 36 357 648 à 37 357 647.Chromosome 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMORC3 : 36 320 180–36 386 148, brin directMORC3CHAF1B : 36 385 354–36 419 015, brin directCHAF1BCLDN14 : 36 460 616–36 576 569, brin inverseCLDN14SIM2 : 36 699 104–36 751 135, brin directSIM2HLCS : 36 748 626–36 966 669, brin inverseHLCSRIPPLY3 : 37 006 150–37 019 662, brin directRIPPLY3PIGP : 37 036 533–37 073 820, brin inversePIGPTTC3 : 37 073 206–37 203 112, brin directTTC3VPS26C : 37 221 749–37 268 104, brin inverseVPS26CSchéma de HLCS : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 21Exon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 13 sites connus associés à une maladieExon 9 : 11 sites connus associés à une maladieExon 8 : 15 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 27 sites connus associés à une maladieExon 5 : 25 sites connus associés à une maladieExon 4 : 77 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 36 748 626–36 754 417, 5 792 basesExon 10 : 36 756 542–36 756 755, 214 basesExon 9 : 36 759 727–36 759 841, 115 basesExon 8 : 36 765 012–36 765 172, 161 basesExon 7 : 36 767 218–36 767 285, 68 basesExon 6 : 36 896 860–36 897 131, 272 basesExon 5 : 36 930 251–36 930 433, 183 basesExon 4 : 36 936 449–36 937 392, 944 basesExon 3 : 36 938 832–36 938 994, 163 basesExon 2 : 36 962 036–36 962 170, 135 basesExon 1 : 36 966 444–36 966 669, 226 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,3 kb sur les 218 kb du gène ; 2 622 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HLCS

204

positions dans HLCS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 218 kb de HLCS, introns compris, et pas seulement les 8,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HLCS : holocarboxylase synthetase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hlcs

Vancouver

Dante Labs. Gène HLCS : holocarboxylase synthetase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hlcs

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