PHOX2B

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Syndrome d'hypoventilation centrale congénitale

  • Autosomique dominant

    Diminution de la commande respiratoire automatique, plus marquée pendant le sommeil, généralement causée par des variants de PHOX2B et parfois accompagnée d'une maladie de Hirschsprung ou, avec certains variants, d'un risque de tumeurs de la crête neurale, comme le neuroblastome.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le savoir permet de réaliser des polysomnographies avec surveillance du dioxyde de carbone, d'assurer une assistance respiratoire si nécessaire, de prendre des précautions renforcées lors d'une anesthésie et avec les médicaments sédatifs, et de dépister les parents et les enfants.

• Maladie de Hirschsprung et neurocristopathies entériques apparentées

  • Syndrome de HaddadAutosomique dominant

    La association d'un syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale et d'une maladie de Hirschsprung, causée par des variants de PHOX2B.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître le diagnostic justifie une assistance respiratoire à vie pendant le sommeil et un dépistage des tumeurs de la crête neurale.

• Prédisposition au neuroblastome (ALK et PHOX2B)

  • Susceptibilité au neuroblastome 2 (PHOX2B)Autosomique dominant

    Variants germinaux de PHOX2B prédisposant au neuroblastome et aux tumeurs apparentées de la crête neurale.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Échographie abdominale et dosage urinaire des catécholamines au cours de la petite enfance.

Structure de PHOX2B

Les exons représentent 2,8 kb sur les 4,6 kb du gène ; 945 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PHOX2B

Traits associés à PHOX2B

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PHOX2B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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