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Gène

CFH

complement factor H

Résumé

Localisation cytogénétique
1q31.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 196 652 043–196 747 504 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 95,5 kb
Protéine
1 231 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
HUS, FHL1, ARMS1, ARMD4
Symboles précédents
HF, HF1, HF2
Transcrit MANE Select
ENST00000367429.9NM_000186.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dégénérescence maculaire liée à l'âge

    • Drusen laminaires basauxAutosomique dominant

      Une forme précoce de drusen, souvent liée à des modifications du gène CFH, qui peut ressembler à la dégénérescence maculaire liée à l'âge et évoluer de manière similaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Syndrome hémolytique et urémique, néphrite interstitielle

    • Prédisposition au syndrome hémolytique et urémique atypique (CFH)Autosomique dominant

      Les variants de CFH augmentent le risque de syndrome hémolytique et urémique atypique, souvent déclenché par une infection ou une grossesse, avec une pénétrance incomplète.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le savoir permet une reconnaissance rapide et un traitement par inhibiteurs du complément, et éclaire la planification d'une greffe rénale.

    • Glomérulopathie à C3

      Une maladie rénale, y compris la glomérulonéphrite C3 et la dense deposit disease, causée par une activation incontrôlée du système du complément, impliquant souvent CFH, CFHR5, C3 ou CFI.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le savoir guide la surveillance rénale et la réflexion sur un traitement ciblant le complément.

    • Syndrome hémolytique et urémique atypiqueAutosomique dominant

      Une microangiopathie thrombotique génétique rare, due à un dérèglement de la voie alterne du complément et caractérisée par la triade associant anémie hémolytique, thrombopénie et atteinte rénale aiguë.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Syndrome hémolytique et urémique

      Insuffisance rénale aiguë associée à une anémie hémolytique microangiopathique et à une thrombopénie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Syndrome hémolytique et urémique héréditaire
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CFH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de CFH. CFH et 10 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 196 199 774 à 197 199 773.Chromosome 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 MbKCNT2 : 196 225 779–196 609 225, brin inverseKCNT2 : 196 651 852–196 795 393, brin directCFH : 196 652 043–196 747 504, brin directCFHCFHR3 : 196 774 742–196 803 130, brin directCFHR3CFHR1 : 196 819 314–196 837 159, brin directCFHR1CFHR4 : 196 888 014–196 920 294, brin directCFHR4CFHR2 : 196 943 731–196 964 408, brin directCFHR2CFHR5 : 196 975 010–197 009 678, brin directCFHR5F13B : 197 038 737–197 067 267, brin inverseF13BASPM : 197 084 121–197 146 699, brin inverseASPMZBTB41 : 197 153 682–197 201 449, brin inverseZBTB41Schéma de CFH : 22 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 13 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 14 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 8 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 13 sites connus associés à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 6 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 8 sites connus associés à une maladieExon 17 : 12 sites connus associés à une maladieExon 18 : 8 sites connus associés à une maladieExon 19 : 8 sites connus associés à une maladieExon 20 : 9 sites connus associés à une maladieExon 21 : 15 sites connus associés à une maladieExon 22 : 26 sites connus associés à une maladieExon 1 : 196 652 043–196 652 175, 133 basesExon 2 : 196 672 978–196 673 163, 186 basesExon 3 : 196 673 857–196 673 962, 106 basesExon 4 : 196 675 989–196 676 065, 77 basesExon 5 : 196 677 476–196 677 667, 192 basesExon 6 : 196 679 623–196 679 793, 171 basesExon 7 : 196 685 064–196 685 237, 174 basesExon 8 : 196 689 420–196 689 614, 195 basesExon 9 : 196 690 063–196 690 239, 177 basesExon 10 : 196 713 735–196 713 917, 183 basesExon 11 : 196 715 593–196 715 769, 177 basesExon 12 : 196 725 121–196 725 297, 177 basesExon 13 : 196 726 470–196 726 652, 183 basesExon 14 : 196 726 761–196 726 940, 180 basesExon 15 : 196 728 346–196 728 522, 177 basesExon 16 : 196 736 824–196 737 006, 183 basesExon 17 : 196 737 475–196 737 660, 186 basesExon 18 : 196 740 619–196 740 792, 174 basesExon 19 : 196 741 875–196 742 051, 177 basesExon 20 : 196 743 452–196 743 628, 177 basesExon 21 : 196 745 817–196 745 999, 183 basesExon 22 : 196 747 111–196 747 504, 394 bases15101520225′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 95,5 kb du gène ; 3 696 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CFH

214

positions dans CFH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

73 d'entre elles (34 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (42 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (73 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 95,5 kb de CFH, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CFH : complement factor H. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfh

Vancouver

Dante Labs. Gène CFH : complement factor H [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfh

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