Gène
TNPO2
transportin 2
- HGNC 19998↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000105576↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 30000↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19p13.13
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 12 699 201–12 723 932 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons sur 24,7 kb
- Protéine
- 897 acides aminés
- Aussi appelé
- IPO3, KPNB2B, FLJ12155, TRN2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000425528.6NM_001382241.1
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Lisez TNPO2, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore TNPO2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de TNPO2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,1 kb sur les 24,7 kb du gène ; 2 694 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TNPO2
10
positions dans TNPO2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 24,7 kb de TNPO2, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.
Traits associés à TNPO2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TNPO2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Absent speech development
- Inability to walk
- Small cerebellum
- Ataxia
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TNPO2 : transportin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tnpo2
Dante Labs. Gène TNPO2 : transportin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tnpo2
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines