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Gène

TUBB4B

tubulin beta 4B class IVb

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 137 241 287–137 243 707 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 2,4 kb
Protéine
445 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
Beta2
Symboles précédents
TUBB2C
Transcrit MANE Select
ENST00000340384.5NM_006088.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65

    • Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TUBB4B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de TUBB4B. TUBB4B et 60 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 136 742 497 à 137 742 496.Chromosome 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb : 136 738 167–136 748 453, brin inverseLCN10 : 136 738 167–136 743 356, brin inverseLCN6 : 136 744 017–136 748 531, brin inverseLCN6LCN8 : 136 754 386–136 758 543, brin inverseLCN8LCN15 : 136 759 634–136 766 255, brin inverseLCN15TMEM141 : 136 791 303–136 793 317, brin direct : 136 791 379–136 800 595, brin directCCDC183 : 136 796 338–136 807 741, brin directRABL6 : 136 807 848–136 841 187, brin directAJM1 : 136 842 478–136 848 801, brin directAJM1PHPT1 : 136 847 994–136 851 043, brin directPHPT1MAMDC4 : 136 850 943–136 860 802, brin directMAMDC4EDF1 : 136 862 113–136 866 343, brin inverseEDF1TRAF2 : 136 881 903–136 929 221, brin directTRAF2FBXW5 : 136 938 431–136 950 122, brin inverseC8G : 136 942 532–136 946 980, brin directC8GLCN12 : 136 949 391–136 956 535, brin directPTGDS : 136 975 053–136 981 750, brin direct : 136 977 518–136 985 435, brin directLCNL1 : 136 981 904–136 986 410, brin directLCNL1PAXX : 136 992 400–136 994 074, brin directPAXXCLIC3 : 136 994 608–136 996 729, brin inverseCLIC3ABCA2 : 137 007 226–137 028 915, brin inverseFUT7 : 137 030 174–137 032 825, brin inverse : 137 031 241–137 040 436, brin inverseNPDC1 : 137 037 577–137 046 700, brin inverseENTPD2 : 137 048 107–137 054 069, brin inverseENTPD2SAPCD2 : 137 062 127–137 070 593, brin inverseSAPCD2UAP1L1 : 137 077 470–137 084 544, brin directUAP1L1MAN1B1 : 137 085 917–137 109 189, brin directMAN1B1DPP7 : 137 110 540–137 118 309, brin inverseDPP7GRIN1 : 137 138 346–137 168 765, brin directGRIN1LRRC26 : 137 168 758–137 170 058, brin inverse : 137 168 854–137 171 984, brin inverseTMEM210 : 137 170 858–137 172 056, brin inverseTMEM210ANAPC2 : 137 174 784–137 189 028, brin inverseSSNA1 : 137 188 640–137 190 371, brin directTPRN : 137 191 617–137 204 193, brin inverseTMEM203 : 137 204 082–137 205 648, brin inverseNDOR1 : 137 205 662–137 219 371, brin directRNF229 : 137 217 494–137 219 361, brin directRNF208 : 137 219 577–137 222 312, brin inverseCYSRT1 : 137 225 174–137 226 315, brin directRNF224 : 137 226 908–137 229 640, brin directSLC34A3 : 137 230 757–137 236 555, brin directSLC34A3TUBB4B : 137 241 287–137 243 707, brin directTUBB4BCIMIP2A : 137 243 584–137 247 770, brin inverseCIMIP2ASTPG3 : 137 250 608–137 253 483, brin directSTPG3NELFB : 137 255 210–137 273 542, brin directTOR4A : 137 274 854–137 282 641, brin directNRARP : 137 299 631–137 302 271, brin inverseEXD3 : 137 306 894–137 423 911, brin inverseEXD3NOXA1 : 137 422 752–137 434 451, brin directNOXA1ENTPD8 : 137 434 362–137 441 881, brin inverseENTPD8NSMF : 137 447 570–137 459 576, brin inverseNSMFPNPLA7 : 137 459 952–137 550 560, brin inversePNPLA7MRPL41 : 137 550 424–137 552 555, brin directMRPL41DPH7 : 137 554 436–137 578 936, brin inverseDPH7ZMYND19 : 137 582 066–137 590 520, brin inverseZMYND19ARRDC1 : 137 605 619–137 617 859, brin directARRDC1EHMT1 : 137 618 901–137 870 016, brin directEHMT1Schéma de TUBB4B : 4 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 137 241 287–137 241 417, 131 basesExon 2 : 137 241 721–137 241 829, 109 basesExon 3 : 137 241 911–137 242 021, 111 basesExon 4 : 137 242 496–137 243 707, 1 212 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 2,4 kb du gène ; 1 338 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TUBB4B

4

positions dans TUBB4B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

3 d'entre elles (75 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (3 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 2,4 kb de TUBB4B, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TUBB4B : tubulin beta 4B class IVb. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tubb4b

Vancouver

Dante Labs. Gène TUBB4B : tubulin beta 4B class IVb [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tubb4b

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