Gène
LRRC8C
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C
- HGNC 25075↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000171488↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 84230↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p22.2
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 89 633 120–89 719 533 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 86,4 kb
- Protéine
- 803 acides aminés
- Aussi appelé
- AD158
- Transcrit MANE Select
- ENST00000370454.9NM_032270.5
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Aucun rapport Genome Test ne lit encore LRRC8C. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de LRRC8C
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,2 kb sur les 86,4 kb du gène ; 2 412 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à LRRC8C
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LRRC8C peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Abnormally close eyes
- Astigmatism
- Bulging cornea
- Close sighted
- Corneal epithelial edema
- Deeply set eye
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LRRC8C : leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lrrc8c
Dante Labs. Gène LRRC8C : leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lrrc8c
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