NSD1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Troubles de l'empreinte parentale : Prader-Willi, Silver-Russell et Beckwith-Wiedemann

  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann

    Trouble de surcroissance causé par des altérations de l'empreinte en 11p15 (et parfois par des variants de CDKN1C), pouvant entraîner une taille élevée à la naissance, une langue volumineuse, des anomalies de la paroi abdominale et un risque accru de tumeurs de l'enfance, telles que la tumeur de Wilms.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le diagnostic conduit à une surveillance tumorale pendant l'enfance, comprenant une échographie abdominale.

• Syndromes de croissance excessive (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

  • Syndrome de SotosAutosomique dominant

    Syndrome de croissance excessive causé par des variants ou des délétions de NSD1, avec une grosse tête, une haute taille pendant l'enfance, des traits faciaux caractéristiques et des difficultés d'apprentissage.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    La connaissance de cette affection permet de surveiller les problèmes associés, notamment un risque légèrement accru de certaines tumeurs de l'enfance.

Regroupements plus larges

• Cardiomyopathie hypertrophique

  • Autosomique dominant

    L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Structure de NSD1

Les exons représentent 13 kb sur les 166,4 kb du gène ; 8 091 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NSD1

Gènes liés aux mêmes affections

• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CPartage 2 affections
• H19H19 imprinted maternally expressed transcriptPartage 2 affections
• IGF2insulin like growth factor 2Partage 2 affections
• NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Partage 2 affections
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainPartage 1 affection
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partage 1 affection
• ALPK3alpha kinase 3Partage 1 affection
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinasePartage 1 affection
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Partage 1 affection
• DHHdesert hedgehog signaling moleculePartage 1 affection
• DHX37DEAH-box helicase 37Partage 1 affection
• DMPKDM1 protein kinasePartage 1 affection

Traits associés à NSD1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NSD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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